Progressione Malattia Huntington: sintomi, aspettativa vita, causa morte

La malattia di Huntington (HD) è un disordine neurodegenerativo autosomico dominante causato da espansione ripetizioni CAG nel gene HTT.

Progressione

• Precoce: sottili motori (corea), psichiatrici (depressione, irritabilità), cognitivi (disfunzione esecutiva).
• Intermedia: peggioramento corea, disartria, disfagia, cadute, demenza.
• Avanzata: rigidità, bradicinesia, mutismo, dipendenza totale cure.

Sopravvivenza

• Esordio medio: 35–45 anni (giovanile <20, tardivo >60).
• Sopravvivenza mediana post-diagnosi: 15–20 anni (range 10–30).
• Cause morte comuni: polmonite ab ingestis, cadute, sepsi, suicidio (~5–10%).

Gestione

• Sintomatica: tetrabenazina/deutetrabenazina (corea), antidepressivi, antipsicotici.
• Multidisciplinare: neurologia, psichiatria, genetica, FT/OT/SLP, cure palliative.
• Consulenza genetica e test predittivo per parenti a rischio.