Malattie genetiche: tipologie, manifestazioni e progressi diagnostici

Sindrome di Down (Trisomia 21)

Anomalia cromosoma 21. Prima causa genetica ritardo mentale. Tratti: viso appiattito, dita corte, occhi a mandorla, orecchie disformi. Complicanze: cardiopatie congenite, suscettibilità infezioni.

Sindrome di Bloom

~1/110 ebrei ashkenaziti. Ereditarietà autosomica recessiva (entrambi genitori portatori). Tratti: rash facciale, viso stretto, naso prominente, voce acuta. ↑ Rischio neoplasie.

Sindrome di Noonan

Difetti su 4 cromosomi. Ereditata o de novo. Lattanti: ipertelorismo, naso appiattito, espressione assente. Adulti: viso largo, pterigio collare (collo palmato).

Progeria (Sindrome di Hutchinson-Gilford)

Invecchiamento accelerato. Crescita rallentata, alopecia, macrocefalia, vene prominenti, cute lassa, rigidità articolare. Nessuna cura. Morte per cardiopatia/ictus prima pubertà.

Sindrome XXX (Trisomia X)

Cromosoma X in eccesso (femmine). Non ereditaria, sporadica (~1/1.000). Alta statura, difficoltà apprendimento.

Sindrome di Prader-Willi

Difetto cromosoma 15. Mani/piedi piccoli, ritardo mentale, obesità, bassa statura. Terapia ormonale (GH) sintomatica. Nessuna cura.

Sindrome di Turner (Monosomia X)

Mancanza un X in zigote femmina. Bassa statura, disgenesia gonadica. Rischi: insufficienza cardiaca, renale, ipoacusia.

Sindrome dell'X fragile

X instabile/incompleto → disabilità intellettiva. Adulti: tremori. Disabilità fisiche associate a ritardo sviluppo/apprendimento.

Malattia celiaca

Intolleranza genetica al glutine. Non diagnosticata → malassorbimento, malnutrizione, diarrea. Sintomi: gonfiore/dolore addominale.

Anemia falciforme

Ereditata (autosomica recessiva). Globuli rossi falciformi, rigidi → non trasportano O2. Anemia emolitica. Manifestazioni: problemi vista, dolore crisi vaso-occlusive, ritardo crescita.