Salute e malattia

Miastenia gravis vs SLA: differenze chiave in sintomi, diagnosi e prognosi

Confronto affiancato

CaratteristicaMiastenia Gravis (MG)SLA (Malattia Lou Gehrig)
PatologiaAutoimmune: anticorpi anti-AChR/MuSK/LRP4 bloccano giunzione neuromuscolareNeurodegenerativa: morte motoneuroni superiori + inferiori (SOD1, C9orf72, TDP-43, FUS)
Sintomo primarioDebolezza fluttuante, affaticabile (oculare, bulbare, arti)Debolezza + atrofia progressiva (arti, bulbare, respiratoria)
DecorsoRecidivante-remittente; variazione diurna (meglio al mattino)Inesorabilmente progressivo; nessuna remissione
Coinvolgimento ocularePtosi, diplopia (comune, spesso iniziale)Raro precoce; paresi sguardo tardive possibili
SensitivoNormaleNormale
RiflessiNormali o ridottiIperreflessia (UMN) + iporeflessia (LMN)
DiagnosiAnti-AChR/MuSK anticorpi, SFEMG, test edrofonioClinica + EMG/ENG (denervazione diffusa); test genetici
TrattamentoPiridostigmina, immunosoppressione (steroidi, azatioprina, rituximab), timectomiaRiluzolo, edaravone, cura sintomatica; nessuna cura disease-modifying
PrognosiVita normale con trattamento (maggioranza)Sopravvivenza media 3-5 anni; 10% vive >10 anni

La distinzione fondamentale

Miastenia Gravis = disturbo giunzione neuromuscolare (trasmissione segnale fallisce).
SLA = degenerazione motoneurone (fonte segnale muore).

Questa differenza nucleare spiega i pattern sintomatologici contrastanti, decorso malattia, e approcci terapeutici.