Malattia autoimmune vs immunodeficienza: differenze chiave in meccanismo, sintomi e trattamento
Entrambe sono disordini del sistema immunitario, ma rappresentano estremi opposti dello spettro di deregolazione.
Malattia autoimmune
- Meccanismo: Perdita di tolleranza al self → attacco immunitario su tessuti propri (autoanticorpi, linfociti T autoreattivi).
- Esempi: Artrite reumatoide, LES, sclerosi multipla, diabete tipo 1, tiroidite di Hashimoto, morbo di Graves, MICI, psoriasi, miastenia gravis.
- Sintomi: Organo-specifici (dolore articolare, rash, neuropatia, endocrinopatia) + sistemici (affaticamento, febbre, perdita peso).
- Trattamento: Immunosoppressione/immunomodulazione: corticosteroidi, DMARDs (metotrexato), biologici (anti-TNF, anti-IL-6, anti-CD20), inibitori JAK.
Immunodeficienza
- Meccanismo: Funzione immunitaria compromessa → difesa inadeguata contro patogeni.
- Primaria (genetica): SCID, CVID, agammaglobulinemia X-linked, CGD, deficit complemento.
- Secondaria (acquisita): HIV/AIDS, chemioterapia, corticosteroidi, malnutrizione, splenectomia, neoplasia.
- Sintomi: Infezioni ricorrenti, gravi, insolite o opportunistiche; scarsa risposta vaccinale; failure to thrive (bambini).
- Trattamento: Potenziamento immunitario: IVIG/SCIG sostitutiva, antimicrobici profilattici, TCSE (curativa per alcune primarie), ART per HIV, terapia citochinica (IFN-γ per CGD).
Confronto
| Caratteristica | Malattia autoimmune | Immunodeficienza |
|---|
| Difetto centrale | Auto-attacco (iperattività) | Difesa compromessa (ipoattività) |
| Presentazione tipica | Infiammazione/danno d'organo | Infezioni ricorrenti/opportunistiche |
| Marcatori di laboratorio | Autoanticorpi, ↑ marcatori infiammatori | Basse immunoglobuline, titoli vaccinali assenti, linfopenia |
| Direzione terapia | Sopprime/modula immunità | Potenzia/sostituisce immunità |
| Rischio infezione | ↑ da immunosoppressione | ↑ da difetto intrinseco |
Sovrapposizione
Alcune condizioni hanno caratteristiche di entrambe (es. ALPS, APECED, CVID con autoimmunità). L'HIV causa immunodeficienza ma anche attivazione/infiammazione immunitaria.