Malattie del Collagene (Collagenopatie): Sintomi, Cause e Diagnosi

Secondo l'University of Maryland Medical Center, il collagene costituisce ~30% delle proteine corporee. Struttura tendini, ossa, tessuto connettivo. La collagenopatia (malattia del collagene / connettivite) insorge quando il sistema immunitario aggredisce queste strutture.

Manifestazioni cliniche

• Mialgie, rigidità, artralgie, tumefazione, astenia.
• Prevalenza femminile > maschile; raro in età pediatrica.
• Non contagiosa.

Principali entità nosologiche

• Dermatomiosite
• Artrite reumatoide
• Lupus eritematoso sistemico (LES)
• Sclerodermia (sclerosi sistemica)
• Poliarterite nodosa

Secondo Mayo Clinic: LES o sclerodermia possono associarsi a connettivite mista (MCTD) (anti-U1-RNP+).

Ipotesi eziologiche

Causa ignota. Speculazioni: genetica (HLA, polimorfismi immunitari), fattori ambientali (silice, solventi, UV, infezioni – EBV, CMV), stress psicofisico, fatica cronica.

Gestione quotidiana

Adattamento attività per mialgie/artralgie. Nessuna cura. Terapia: FANS, corticosteroidi, immunosoppressori (azatioprina, metotrexato, micofenolato, ciclosporina, rituximab, biologici) per controllo sintomi e progressione.

Avvertenza grave

Forme severe: coinvolgimento viscerale (polmone: fibrosi/ipertn. polmonare; rene: nefrite lupica/sclerodermica; cuore: pericardite/miocardite; GI: dismotilità severa). Complicanze potenzialmente letali. Se sintomi suggestivi → consulto reumatologico urgente.