Sindrome Occhio Gatto (Coloboma Iride): Genetica, Associazioni e Trattamenti Emergenti

Definizione

Coloboma iride → pupilla a buco serratura/verticale. Congenita, severità variabile, uni- o bilaterale.

Genetica

• Mutazioni PAX6, PITX2, FOXC1, SIX6 implicate.
• Ereditarietà: autosomica dominante con penetranza variabile.

Caratteristiche Associate

• Nistagmo, strabismo, ambliopia
• Sistemiche: difetti cardiaci, anomalie renali, ritardo sviluppo

Gestione

• Correzione ottica (occhiali, lenti a contatto)
• Chirurgia per strabismo/nistagmo
• Terapia visiva per ambliopia

Progressi Recenti

• Terapia genica (consegna PAX6) – promessa preclinica.
• Rapamicina (inibitore mTOR) – migliora anomalie vascolari in modelli.