Perché il daltonismo è più comune nei maschi: la genetica spiegata

La forma più comune – daltonismo rosso-verde – è causata da mutazioni nei geni OPN1LW (rosso) e OPN1MW (verde) opsine sul cromosoma X.

Pattern ereditario

• Maschi (XY): Un cromosoma X → singola mutazione causa deficit. Prevalenza ~8% maschi.
• Femmine (XX): Servono mutazioni su entrambi cromosomi X per espressione completa (raro, ~0,5%). Eterozigoti solitamente portatrici asintomatiche ma possono avere deficit discriminazione lievi.

Altri tipi

• Difetti blu-giallo (tritan): Mutazioni in OPN1SW su cromosoma 7 (autosomico dominante). Colpisce sessi equamente.
• Acromatopsia (monocromatismo bastoncelli): Autosomico recessivo; mutazioni in CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6. Cecità colori completa, fotofobia, bassa acutezza.

Perdita visione colori acquisita

Malattia nervo ottico (glaucoma, SM), malattia retina (DMLE, retinopatia diabetica), farmaci (idrossiclorochina, etambutolo), tossine. Non ereditaria.

Test genetico può confermare diagnosi e informare pianificazione familiare.