Salute e malattia

Eterocromia: tipi, cause e quando vedere un oculista

L'eterocromia è una differenza di colore dell'iride tra i due occhi (completa) o all'interno di un occhio (settore/centrale). Può essere congenita (solitamente benigna) o acquisita (può segnalare patologia).

Tipi di eterocromia

  • Completa (eterocromia iridis): un'iride interamente di colore diverso (es. una marrone, una blu).
  • Settoriale (parziale): un segmento di un'iride differisce (es. settore marrone in iride blu).
  • Centrale: anello interno attorno pupilla differisce da iride esterna (es. anello oro attorno pupilla in occhi blu).

Cause congenite (solitamente benigne)

  • Mosaicismo/cimerismo genetico (sporadico, non ereditario).
  • Sindrome di Waardenburg (anche: ciuffo bianco anteriore, ipoacusia neurosensoriale, distopia cantorum).
  • Sindrome di Sturge-Weber (macchia vino di Porto, angioma leptomeningeo).
  • Sindrome di Horner (congenita): miosi, ptosi, anidrosi ipsilaterali + iride più chiara (mancanza stimolazione simpatica melanociti).
  • Eterocromia isolata semplice: nessina caratteristica sistemica, stabile.

Cause acquisite (richiedono valutazione)

  • Iridociclide eterocromica di Fuchs: uveite cronica basso grado → atrofia iride, occhio più chiaro, cataratta, glaucoma. Precipitati cheratici, no sinechie.
  • Dispersione pigmento / Pseudoesfoliazione: perdita pigmento iride → occhio controlaterale relativamente più scuro.
  • Trauma / chirurgia: siderosi (deposito ferro → marrone), emorragia, recessione angolo.
  • Farmaci: analoghi prostaglandine (latanoprost, bimatoprost) → aumento pigmentazione iride (scurimento), solitamente bilaterale ma può essere asimmetrico.
  • Neoplasie: melanoma iride (raro), tumori corpo ciliare, malattia metastatica.
  • Infiammazione: uveite erpetica, sarcoidosi, TB, sifilide.
  • Siderosi bulbi / Emosiderosi: corpo estraneo ferroso ritenuto.

Quando vedere un oculista

  • Eterocromia di nuova insorgenza in adulto o bambino.
  • Cambiamento in eterocromia esistente.
  • Sintomi associati: dolore, fotofobia, perdita vista, mosche volanti, disuguaglianza pupillare.
  • Storia familiare Waardenburg, neurofibromatosi, o condizioni ereditarie.
  • Uso colliri prostaglandine per glaucoma (monitorare).

La maggior parte dell'eterocromia congenita è benigna. L'eterocromia acquisita richiede esame alla lampada a fessura, fondo oculare dilatato, e possibilmente imaging (UBM, OCT, RMN) per escludere patologia trattabile.