Drusen del nervo ottico: "Pseudopapilledema" sepolto spiegato
Comuni, solitamente benigne, ma da distinguere da vera papilledema
Le drusen della testa del nervo ottico (ONHD) sono depositi acellulari, calcificati dentro la testa del nervo ottico. Mimano la papilledema (pseudopapilledema) ma sono solitamente benigne.
Epidemiologia ed eziologia
- Prevalenza: 0.5–2% (autopsia); rilevazione clinica inferiore.
- Autosomica dominante con penetranza incompleta.
- Meccanismo: stasi assoplasmatica a lamina cribrosa → accumulo mitocondri → calcificazione.
- Associate: retinite pigmentosa, Usher, Alagille, striature angioidi.
Presentazione clinica
- Spesso asintomatiche; reperto incidentale.
- Drusen visibili: disco "a grumi", autofluorescenza (calcifico), margine nasale disco.
- Drusen sepolte: disco elevato, margini sfocati, nessuna pulsazione venosa spontanea — mimano papilledema.
- Difetti campo visivo: scotomi arcuati, step nasale, punto cieco allargato (10–15%).
- Rari: Perdita improvvisa tipo AION (compressione vascolare), neovascolarizzazione coroideale.
Differenziazione diagnostica: Drusen vs Vera papilledema
| Caratteristica | Drusen | Papilledema |
|---|
| Esordio | Cronico, stabile | Acuto/subacuto |
| Sintomi | Solitamente nessuno | Cefalea, nausea, oscuramenti visivi transitori |
| Aspetto disco | Irregolare, corpi refrattili; vasi non oscurati | Elevazione liscia, margini sfocati, vasi oscurati |
| Pulsazione venosa spontanea | Spesso assente | Assente |
| Autofluorescenza / OCT | Foci iper-autofluorescenti; RNFL a grumi | Isispessimento RNFL liscio |
| Ecografia B-scan | Alta riflettività (calcificazione) | Normale / dilatazione guaina nervo ottico |
| Segni sistemici | Nessuno | IIH: obesità, tinnito, paresi VI |
Monitoraggio e gestione
- Baseline: CV (Humphrey 24-2), OCT RNFL, foto disco, autofluorescenza.
- Monitoraggio annuale (CV, OCT).
- Controllo IOP (rischio NTG più alto).
- Progressione difetto campo visivo → considera abbassamento IOP anche se normale.
- Nessuna profilassi CNV; tratta se si sviluppa (anti-VEGF).
- Consulenza genetica se tratti sindromici.
Educazione paziente
- Non un tumore; non progressivo nella maggior parte.
- Porta scheda diagnosi (evita workup PR inutili per "papilledema").
- Informa tutti i provider oculari.
- Sport: nessuna restrizione a meno che difetto campo visivo influenzi sicurezza.
Conclusione
ONHD è anomalia congenita comune, solitamente benigna. Compito chiave: distinguere da vera papilledema. Monitoraggio vita per perdita campo visivo e rischio NTG. Rassicura, non allarmare.