Salute e malattia
La malattia di Stargardt è un disordine ereditario che causa degenerazione maculare, o perdita della visione centrale, in bambini e adolescenti. Il disordine colpisce tipicamente maschi e femmine in numeri uguali, e le migliori stime collocano la sua frequenza a uno su ogni 10.000 o 20.000 giovani. Attualmente, non c'è cura nota per la malattia di Stargardt, ma i suoi effetti sul vostro stile di vita possono essere diminuiti.
Fino agli anni '90, la malattia di Stargardt era poco compresa. Nel 1997, tuttavia, i ricercatori scoprirono le sue origini genetiche. Ogni genitore di un malato di Stargardt porta una mutazione "silente" di un gene noto come ABCA4. ABCA4 controlla il flusso di vitamina A dentro e fuori dalla porzione centrale della retina. In circostanze normali, la vitamina A è benefica per la salute degli occhi, ma diventa tossica quando le è permesso di concentrarsi in un'area dell'occhio. Questo è precisamente ciò che avviene nella malattia di Stargardt: l'accumulo di sottoprodotti della vitamina A nella retina centrale causa danno progressivo che eventualmente porta a cecità parziale.
Gli effetti della malattia di Stargardt si manifestano tipicamente tra i 6 e i 20 anni. Inizialmente, vostro figlio può lamentare problemi visivi troppo sottili per apparire nei test standard. Mentre questi tipi di problemi possono avere numerose cause, questo può essere il vostro primo indizio che la Stargardt si è insediata. Se siete preoccupati che questo sia il caso, assicuratevi di programmare esami oculari regolari per tracciare eventuali problemi in sviluppo.
Eventualmente, la Stargardt causerà cambiamenti fisici evidenti alla retina. Se ricevete una diagnosi di Stargardt, il vostro medico probabilmente eseguirà una serie di test per determinare l'estensione del danno. Il disordine a volte causa perdite dai vasi sanguigni nella retina, e il vostro medico probabilmente testerà anche per questo.
Per sua natura, la malattia di Stargardt è progressiva, e tipicamente raggiunge il massimo danno entro un decennio o so dall'insorgenza. Generalmente, la perdita visiva è graduale finché non si raggiunge il range 20/40. A quel punto, un rapido calo della vista avviene finché la vista nella retina centrale non tocca il fondo tra 20/200 e 20/400. La vista in questo range incontra le definizioni di cecità legale.
Mentre la malattia di Stargardt non può essere fermata, ci sono alcuni fattori importanti da tenere a mente. Primo, anche la Stargardt al suo peggio è incapace di causare cecità totale. Colpisce solo la porzione centrale della visione, e sebbene la capacità di vedere il colore possa essere compromessa, la visione periferica rimane inalterata. La visione notturna è anche lasciata intatta, sebbene i pazienti possano avere problemi a muoversi da aree luminose a scarsa illuminazione. Ausili per bassa visione come materiali a stampa grande, lampade, telescopi e speciali ingranditori sono tipicamente efficaci anche dopo che il danno completo è stato fatto. Consultate il vostro specialista per creare un programma che permetta la massima funzione e scelte di stile di vita nel trattare con la Stargardt.
Nel 2008, studi mostrarono pericolo per i pazienti Stargardt da eccessiva assunzione di Vitamina A. Se voi o vostro figlio avete il disordine, dovreste evitare cibi ricchi della vitamina per evitare di accelerare il tasso di perdita visiva.
Disturbi oculari e visivi