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Malattia di Wagner: sintomi, cause, ereditarietà e trattamento

Definizione

La malattia di Wagner (sindrome di Wagner, vitreoretinopatia di Wagner) è una distrofia vitreoretinica ereditaria rara, autosomica dominante, ad alta penetranza ma espressività variabile. Gene: VCAN (versican) sul cromosoma 5q14.3 (mutazioni splicing esone 8). Prevalenza stimata: <1:1.000.000. ~50 famiglie note worldwide. Distinta da Sindrome di Stickler (COL2A1, COL11A1, COL9A1/2/3) per assenza manifestazioni sistemiche (facciali, uditive, articolari).

Manifestazioni cliniche

Oculari (Costanti / Progressive)

  • Vitreoretinopatia: vitreo liquefatto, avascolare, con membrane fibrillari avascularizzate (avascular vitreous membranes / veils) che si inseriscono su retina
  • Degenerazione reticolare periferica / lattice diffusa
  • Rotture retiniche atrofiche / fori giganti / dialisi orale → alto rischio distacco retinico reumatoide (RD) (50-70% lifetime)
  • Distacco retinico ricorrente / complesso (spesso bilaterale, asincrono)
  • Cataratta precoce (subcapsulare posteriore / corticale, 30-40 aa)
  • Miopia elevata progressiva (allungamento assiale secondario)
  • Glaucoma secondario (chiusura angolo da vitreo anteriore, neovascolare, corticosteroidi)

Extraoculari (Assenti / Minime - vs Stickler)

  • Nessuna dismorfia facciale (faccie piatte, micrognazia = Stickler)
  • Nessuna ipoacusia neurosensoriale
  • Nessuna artropatia / ipermobilità / epifisi anomale
  • Alcuni autori descrivono tratti facciali sottili, ginocchia valgo come "sindrome" ma non confermati genetica VCAN

Diagnosi

  • Esame fondo oculare dilatazione + indentazione sclerale / widefield imaging (Optos, Clarus)
  • OCT: membrane vitreoretiniche, schisi maculare, edema
  • B-scan ecografia: membrane vitreali, distacco retina
  • Test genetico VCAN (conferma diagnostica, counseling familiare, diagnosi prenatale/preimpianto)
  • Esclusione Stickler: test genetico panel COL2A1/COL11A1/COL9A1-3

Trattamento

  • Profilassi distacco retinico: laser barriera / crioterapia su rotture / aree lattice ad alto rischio (profilattico). Controverso: alcuni trattano tutte le aree a rischio, altri solo sintomatiche.
  • Chirurgia distacco retinico: Vitrectomia pars plana + cerchiaggio sclerale (combinato spesso necessario per trazioni vitreali complesse). Tamponamento: gas (C3F8) o olio silicone (preferito per ricorrenza alta). Tasso successo anatomico singolo intervento ~80-85%; cumulativo >95%.
  • Cataratta: Facoemulsificazione + IOL (attenzione: capsula fragile, zonula debole, vitreo anomalo → rischio complicanze ↑). Spesso combinata con vitrectomia.
  • Glaucoma: Colliri → Laser (SLT, ciclopocoagulazione) → Chirurgia filtrante / valvole (trabeculectomia rischio blebita ↑ per vitreo anomalo).
  • Follow-up vita intera: Ogni 6-12 mesi (fondo oculare dilatazione + OCT + tonometria + campimetria). Screening familiari a rischio.

Genetica e counseling

  • Autosomica dominante: 50% rischio trasmissione per gravidanza
  • Penetranza ~100% (tutti i portatori sviluppano segni oculari), espressività variabile
  • Mutazioni de novo possibili (assenza storia familiare)
  • Counseling genetico pre-sintomatico, prenatale, preimpianto (PGT-M)

Storia

Descritta da Hans Wagner (Zurigo, 1938) in famiglia con lesioni retiniche peculiari. Confusa con Stickler fino a identificazione geni (VCAN 2005 vs COL2A1 1990s).


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