Salute e malattia
Colpendo una persona su 33.000 negli Stati Uniti, inclusi uomini, donne e bambini di tutte le età, l'acromatopsia, nota anche come monocromatismo a bastoncelli, è una condizione medica ereditaria che causa vari gradi di compromissione visiva, inclusa perdita di acutezza visiva, daltonismo e grave sensibilità alla luce. Poiché l'acromatopsia è caratterizzata da una quasi completa mancanza di funzione delle cellule a cono negli occhi, quelli con achromati difettosi, o le lenti acromatiche negli occhi, tendono a soffrire di "cecità diurna".
Come condizione ereditaria, l'acromatopsia si verifica solo quando un certo gene recessivo, etichettato come CNGA3 o CNGB3, viene passato al bambino da entrambi i genitori. Questo gene è associato con capacità di colore e visione.
L'acromatopsia è caratterizzata da una perdita non progressiva della visione centrale. L'acutezza visiva di solito dipende dal tipo di acromatopsia che la persona ha e dalla luminosità dell'ambiente in cui si trova. Le persone con acromatopsia completa, cioè acutezza visiva di 20/200 o più, sono spesso considerate legalmente cieche. Quelli con acromatopsia incompleta hanno leggermente più cellule a cono funzionanti e quindi tendono ad avere migliore acutezza visiva, da 20/60 a 20/100.
Caratterizzato da un tremolio degli occhi, il nistagmo è una condizione vista principalmente in bambini con compromissione visiva significativa. Molte persone con acromatopsia soffrono anche di questa condizione. Le persone con nistagmo spesso inclinano la testa per adattarsi al tremolio e migliorare la loro acutezza visiva. Il nistagmo può peggiorare quando la persona è stressata o stanca.
L'occhio umano usa due sistemi visivi per vedere normalmente. Il sistema fotopico usa le cellule a cono per vedere colore, dettaglio, e per vedere in luce intensa. Per quelli con acromatopsia, questo sistema non funziona correttamente, quindi i loro occhi sono costretti a ricorrere al secondo sistema, chiamato sistema scotopico. Questo sistema usa le cellule a bastoncelli nell'occhio, che funzionano meglio in luce bassa e di notte. Quando qualcuno con questa condizione entra in un'area intensamente illuminata, dentro o fuori, il sistema scotopico va al lavoro cercando di fornire visione appropriata, ma poiché le cellule a bastoncelli sono sensibili alla luce, rapidamente "acceca" la persona. Per questo motivo, molti con acromatopsia sono fotofobici, o timorosi delle luci intense, e usano occhiali da sole molto scuri per aiutarli a vedere.
Quelli con acromatopsia di solito devono ricorrere ad ausili visivi per usare i loro occhi al massimo. Occhiali da sole scuri aiutano a bloccare la luce intensa, rendendo più facile vedere quando fuori o in stanze brillantemente illuminate. A causa della diminuita acutezza visiva, quelli con questa condizione spesso usano speciali dispositivi di ingrandimento, etichette, libri a stampa grande, e computer con carattere più grande.
Disturbi oculari e visivi