Salute e malattia

Come funziona Acromatopsia colpiscono Oftalmologia

? Colpiscono una 33.000 persone negli Stati Uniti , tra cui uomini, donne e bambini di tutte le età , acromatopsia , noto anche come asta monochromacy , è una condizione medica ereditaria che provoca vari gradi di disabilità visiva , tra cui visiva perdita di acuità , daltonismo e grave sensibilità alla luce . Come acromatopsia è caratterizzata da una mancanza quasi completa della funzione delle cellule cono negli occhi , quelli con acromati rotti o le lenti acrhomatic negli occhi , tendono soffrono " giorno cecità . " Ereditarietà

Come una malattia ereditaria , acromatopsia si verifica solo quando un determinato gene recessivo , etichettato come CNGA3 o CNGB3 , viene passato al bambino da entrambi i genitori . Questo gene è associato con il colore e la visione abilità.
Visiva

Acromatopsia è caratterizzata da una perdita non progressiva della visione centrale . Acuità visiva solito dipende dal tipo di achromatopsia la persona ha e la luminosità dell'ambiente si trovi: Le persone con acromatopsia completa , che è acuità visiva di 20/200 o più , sono spesso considerati legalmente cieco . Quelli con acromatopsia incompleta sono un po 'più di lavoro coni e quindi tendono ad avere una migliore acuità visiva , da 20/60 a 20/100.
Nistagmo

caratterizzato da una scuotimento degli occhi , nistagmo è una condizione visto soprattutto nei bambini con significativa compromissione visiva. Molte persone con acromatopsia anche soffrono di questa condizione . Le persone con nistagmo spesso inclinare la testa in modo da adattarsi al agitazione e migliorare la loro acuità visiva . Il nistagmo può peggiorare quando la persona è stressato o stanco .
Sensibilità alla luce

L'occhio umano utilizza due sistemi visivi per vedere normalmente . Il sistema fotopico utilizza le cellule cono di vedere i colori , i dettagli , e per vedere in piena luce . Per quelli con acromatopsia , questo sistema non funziona correttamente , quindi i loro occhi sono costretti a ricorrere al secondo sistema , denominato sistema scotopica . Questo sistema utilizza i bastoncelli nell'occhio , che funzionano meglio in condizioni di scarsa luce e di notte . Quando qualcuno con questa condizione va in una zona illuminata , all'interno o all'esterno , il sistema scotopic va a lavorare cercando di fornire una visione adeguata , ma perché bastoncelli sono sensibili alla luce , si è rapidamente "blind " la persona . Per questo motivo , molti con acromatopsia sono fotofobica , o timorosi di luci e usare occhiali da sole molto scuri per aiutarli a vedere .
Visivi

Quelli con acromatopsia solito bisogno di ricorrere agli aiuti visivi per usare i loro occhi al meglio. Occhiali da sole scuri aiutano a bloccare la luce brillante , rendendo più facile da vedere quando all'esterno o in ambienti molto luminosi . A causa della riduzione dell'acuità visiva , quelli con questa condizione spesso usano speciali dispositivi di ingrandimento , etichette , libri di grande stampa, e computer con un carattere più grande .