Salute e malattia
Anche Darwin era perplesso su un aspetto dell'ereditarietà. Quando un genitore ha gli occhi marroni e l'altro gli occhi azzurri, perché non tutti i figli hanno gli occhi blu scuro? Perché i geni non mescolano semplicemente le caratteristiche? Mentre alcuni figli avranno gli occhi marroni e altri azzurri, uno potrebbe avere gli occhi verdi. Per comprendere questo processo dobbiamo conoscere i geni dominanti e recessivi.
Gregor Mendel visse e lavorò all'incirca nello stesso periodo di Darwin. Scoprì i principi base dell'ereditarietà genica e pubblicò i suoi risultati nel 1866, appena sette anni dopo che Darwin pubblicò "L'origine delle specie". Il lavoro di Mendel non fu riconosciuto durante la sua vita, ma fu riscoperto nel 1900, 16 anni dopo la sua morte. Oggi è considerato il padre della genetica.
Ogni persona possiede due geni — uno dalla madre e uno dal padre — per ogni locus genico. Negli esseri umani esiste un locus chiamato EYCL3 che può contenere un gene per gli occhi marroni o un gene per gli occhi azzurri. Il gene per gli occhi marroni è preferenziale: se uno dei due loci ha il gene per gli occhi marroni, la persona avrà gli occhi marroni. Solo se entrambi i geni in EYCL3 sono per gli occhi azzurri, la persona avrà gli occhi azzurri.
Ecco cosa Mendel sapeva e che avrebbe potuto chiarire le idee a Darwin: i geni lavorano in combinazioni e non si mescolano, vengono selezionati. Se due genitori hanno un gene per gli occhi marroni e uno per gli occhi azzurri nel locus EYCL3, c'è una probabilità su quattro che un loro figlio erediti due geni per gli occhi azzurri. In altre parole, entrambi i genitori hanno gli occhi marroni, ma in media un quarto dei loro figli avrà gli occhi azzurri.
La natura ha sempre due scelte su quale gene (materno o paterno) utilizzare, e preferisce certi geni ad altri. Per EYCL3, se il gene marrone è presente verrà utilizzato. L'unico modo in cui il gene azzurro verrà usato è se questa è l'unica opzione, perché entrambi i geni sono per gli occhi azzurri. I genetisti descrivono questa situazione dicendo che il gene per gli occhi marroni è dominante e il gene per gli occhi azzurri è recessivo.
L'azione dei geni può diventare molto complessa quando diversi geni lavorano insieme per formare un singolo tratto. È un errore pensare ai geni come interruttori che accendono e spengono caratteristiche specifiche. Questo può avvenire per alcuni tratti di organismi semplici, ma per la maggior parte delle caratteristiche umane non è così semplice.
Oltre a EYCL3, esistono EYCL2 ed EYCL1. EYCL2 funziona in modo simile a EYCL3, tranne per il fatto che EYCL2 può essere marrone, azzurro o verde. Il marrone è dominante sia sull'azzurro che sul verde, e il verde è dominante sull'azzurro. EYCL1 è più complesso. Questi tre geni e forse altri ancora da scoprire lavorano tutti insieme.
Il colore degli occhi è causato da diversi agenti che agiscono sull'iride (la parte colorata dell'occhio). Ognuno di EYCL1, EYCL2 ed EYCL3 ha un effetto sull'iride. Diverse combinazioni di questi tre geni possono produrre tutte le varie tonalità di colore degli occhi che gli esseri umani possono avere.
Disturbi oculari e visivi