Salute e malattia

Malattia di Hirschsprung: Diagnosi e Comprensione

Esistono molte condizioni diverse che colpiscono il corretto funzionamento del colon, secondo Colon-cancer-digestion-health-zone, un sito sui disturbi dell'apparato digerente e del colon. Il sito sottolinea che l'accuratezza nella diagnosi è essenziale perché molte condizioni del colon presentano sintomi simili, come diarrea o stipsi, ma possono richiedere trattamenti diversi. Un disturbo del colon dove la diagnosi accurata è vitale è la malattia di Hirschsprung, una condizione che prende il nome dal dottor Harald Hirschsprung, un medico danese che per primo diagnosticò correttamente la malattia nel 1886.

Definizione

La malattia di Hirschsprung è una condizione congenita solitamente diagnosticata nei neonati, secondo la Mayo Clinic. Si verifica perché il bambino nasce senza tutte le cellule nervose o gangli che normalmente rivestono l'intero colon. A volte manca solo una piccola sezione di gangli, ma altre volte ne manca una sezione molto più lunga.

I gangli mancanti influenzano il funzionamento dell'intestino crasso — o colon — principalmente nell'elaborazione delle feci, secondo l'Ospedale Pediatrico di Cincinnati. Questo processo digestivo è noto come "peristalsi". La Mayo Clinic indica che a volte il neonato deve essere trattato subito; a volte la condizione richiede trattamento man mano che il bambino cresce.

Sintomi

Oltre alla difficoltà a evacuare, i sintomi della malattia di Hirschsprung nell'infanzia includono difficoltà ad assorbire i nutrienti. I casi gravi sono caratterizzati dall'incapacità del neonato di avere un movimento intestinale entro il primo o secondo giorno dalla nascita, secondo la Mayo Clinic. Altri sintomi includono vomito, diarrea, gonfiore e stipsi. I sintomi nei bambini più grandi includono mancata crescita, stipsi cronica, anemia, malnutrizione, gonfiore ed enterocolite.

Enterocolite

L'enterocolite, una grave infezione del colon, può verificarsi in concomitanza con la malattia di Hirschsprung. È un'infezione seria che può colpire sia neonati che bambini piccoli affetti dalla malattia di Hirschsprung, secondo l'Ospedale Pediatrico di Cincinnati. I sintomi dell'enterocolite includono febbre, vomito e diarrea.

Test e Diagnosi

I test per la malattia di Hirschsprung che il pediatra del vostro bambino potrebbe voler eseguire includono una radiografia addominale per determinare rigonfiamenti o restringimenti nel colon o un clistere baritato per mappare colon e retto, secondo l'Ospedale Pediatrico di Cincinnati. I test sui bambini più grandi includono una biopsia o la rimozione chirurgica di una piccola sezione di tessuto colonico, per cercare aree dove mancano i gangli.

Trattamento Chirurgico

La Mayo Clinic cita una procedura nota come "chirurgia pull-through" come il trattamento più efficace e preferito per la malattia di Hirschsprung. Nella chirurgia pull-through, una porzione del colon malato (senza gangli nervosi) viene rimossa e le due sezioni sane vengono "tirate" insieme e ricollegate.

Rischi della Chirurgia

La Mayo Clinic indica che i bambini sottoposti a chirurgia pull-through rimangono a rischio di enterocolite fino a completa guarigione. I pazienti dovrebbero essere monitorati dopo l'intervento per febbre, gonfiore addominale, diarrea, vomito e sanguinamento rettale. Altri effetti post-operatori includono diarrea e difficoltà a evacuare per mancanza di coordinazione muscolare del colon.

Ricerca

La ricerca per identificare la causa della malattia di Hirschsprung continua. È possibile che la malattia sia ereditaria. L'Ospedale Pediatrico di Cincinnati afferma che la malattia di Hirschsprung è circa 10 volte più probabile in un bambino con sindrome di Down.