Screening e diagnosi prenatale della sindrome di Down: guida completa
La sindrome di Down (trisomia 21) può essere rilevata prenatalmente attraverso test di screening (valutazione rischio) e test diagnostici (diagnosi definitiva). Capire la differenza è cruciale per decisioni informate.
Test di screening (Non invasivi, valutazione rischio)
- Screening sierico materno (MSS): esame sangue a 10–13 settimane (primo trimestre) o 15–20 settimane (secondo trimestre) misurando PAPP-A, hCG, AFP, estriolo, inibina A.
- Translucenza nucale (NT): ecografia a 11–13 settimane misurando fluido dietro collo fetale. NT aumentato = rischio più alto.
- Test prenatale non invasivo (NIPT): DNA fetale libero nel sangue materno da 10 settimane. >99% rilevamento trisomia 21, basso tasso falsi positivi. Screening anche per trisomie 18, 13, cromosomi sessuali.
Screening ≠ Diagnosi. Screening positivo = test diagnostico offerto.
Test diagnostici (Invasivi, definitivi)
- Prelievo villi coriali (CVS): 10–13 settimane. Biopsia tessuto placentare via trans-cervicale o trans-addominale. Cariotipo in 1–2 settimane. Rischio aborto ~0,2–0,5%.
- Amniocentesi: 15–20 settimane. Liquido amniotico aspirato trans-addominale. Cariotipo + microarray. Rischio aborto ~0,1–0,3%.
Marcatori ecografici (Segni deboli)
Ecografia morfologica dettagliata (18–22 settimane) può mostrare: piega nucale aumentata, osso nasale assente, foco ecogenico intracardiaco, ossa lunghe corte, difetti cardiaci. Questi aumentano il sospetto ma non sono diagnostici.
Discutete le opzioni con il vostro ginecologo o consulente genetico in base a età, storia, valori e tolleranza al rischio.