Salute e malattia
Non esiste cura per la Corea di Huntington, malattia neurodegenerativa. Farmaci alleviano i sintomi, ma la terapia genica è in studio per potenzialmente ripristinare la funzione cerebrale e invertire gli effetti.
Malattia cerebrale che causa degenerazione di neuroni geneticamente programmati, nelle aree che controllano intelligenza, emozioni e movimento. Esordio e progressione variano.
Ereditaria: mutazione genica trasmessa da genitore a figlio. ~30.000 casi negli USA; figli di genitori affetti hanno 50% probabilità di ereditare il gene (svilupperanno la malattia). Sintomi precoci: depressione, sbalzi d'umore, irritabilità, difficoltà a guidare, ricordare, imparare, decidere. Progressione: difficoltà di concentrazione, deglutizione, alimentazione. Al 2009: nessuna cura, né modo di arrestarla. Farmaci e terapia genica controllano i problemi.
Inserimento di geni specifici nelle cellule per trattare una malattia. Usata per malattie ereditarie come Huntington. Fornisce geni funzionali al posto di quelli difettosi. Al 2009: fasi iniziali, successi in alcune malattie ereditarie.
Potenziale: sostituire neuroni morenti con sani, migliorare/ripristinare funzione cerebrale. Studi su animali e pilota sull'uomo con cellule staminali embrionali: cellule trapiantate sopravvivono, crescono, creano connessioni. Uso di cellule embrionali umane: controverso, questioni etiche. Serve altra fonte di neuroni.
Mentre si ricerca la terapia genica, si usano farmaci: antipsicotici, antidepressivi, tranquillanti, stabilizzatori dell'umore per depressione, deliri, scoppi d'ira, sbalzi d'umore. Dosi minime per limitare effetti collaterali.
Problemi alimentari: cibo a pezzetti, morbido/frullato. Evitare latticini (aumentano muco). Vitamine e integratori se apporto calorico insufficiente. Cannucce flessibili, sondino nutrizionale in fasi avanzate.
Progressione: 10-30 anni. Fase finale: allettamento, morte per insufficienza cardiaca, polmonite o complicanze.
Cervello e sistema nervoso