Salute e malattia
L'epilessia mioclonica è un disturbo cerebrale caratterizzato da brevi spasmi a scatti di un muscolo o gruppo muscolare. Lo spasmo ricorda un singhiozzo per durata, ma a differenza di questo, i sintomi di mioclono (contrazioni involontarie) possono persistere per tutta la vita.
Secondo Epilepsy.com, le crisi miocloniche compaiono in tre forme principali: epilessia mioclonica giovanile, sindrome di Lennox-Gastaut, epilessia mioclonica progressiva. La forma giovanile è la più diagnosticata; le altre due sono più rare e gravi.
Giovanile: Crisi a collo, spalle, braccia, spesso al risveglio. Lennox-Gastaut: Combina episodi mioclonici ad altri tipi di crisi; coinvolge collo, spalle, braccia, talvolta muscoli facciali. Progressiva: Più grave, combina crisi miocloniche e tonico-cloniche (gran male, coinvolgono tutto il corpo).
Nella forma giovanile, inizialmente solo crisi miocloniche; dopo 2-3 anni compaiono crisi tonico-cloniche generalizzate. Negli altri due tipi, queste ultime sono presenti fin dall'inizio. In tutti i casi, l'epilessia persiste per tutta la vita.
Secondo l'University of Maryland Medical Center, la causa è idiopatica (sconosciuta) nella maggior parte delle forme. In <30% dei casi: trauma, malattia o infezione cerebrale. I sintomi derivano da attività elettrica cerebrale disordinata.
Nessuna cura, ma sintomi controllabili con farmaci e, in casi estremi, chirurgia. Farmaci antiepilettici efficaci nella maggioranza. Alternative: dieta chetogenica (grassi alti, carboidrati bassi), stimolazione del nervo vago (device tipo pacemaker), resezione chirurgica dell'area cerebrale epilettogena se non vitale.
Cervello e sistema nervoso