Salute e malattia
La malattia di Krabbe, o leucodistrofia a cellule globoidi, è un raro disturbo degenerativo, solitamente fatale, che risulta da una carenza dell'enzima galattocerebrosidasi (GALC). La United Leukodystrophy Foundation afferma che la maggior parte dei pazienti affetti da malattia di Krabbe mostra sintomi nel primo anno di vita, regredisce rapidamente e di solito muore entro i 2 anni.
Secondo la United Leukodystrophy Foundation, prima i pazienti ricevono la diagnosi di malattia di Krabbe, più rapidamente regrediscono. Quelli a cui viene diagnosticata dai 2 ai 14 anni regrediranno e generalmente moriranno da due a sette anni dopo la diagnosi.
I primi sintomi della malattia di Krabbe, solitamente riscontrati in pazienti dai 3 ai 6 mesi di età, includono irritabilità, febbre, arti rigidi, crisi frequenti, difficoltà nell'alimentazione e frequenti episodi di vomito.
Altri sintomi della malattia di Krabbe, spesso riscontrati in pazienti più grandi, includono perdita dell'udito, cecità, paralisi e debolezza muscolare.
I primi sintomi della malattia di Krabbe sono spesso diagnosticati erroneamente perché sono così simili ad altre patologie. I medici possono scambiare la malattia di Krabbe per paralisi cerebrale, per esempio.
Poiché la maggior parte delle vittime della malattia di Krabbe degenera così rapidamente, il trattamento della malattia di solito consiste in supporto e nel rendere le vittime il più confortevoli possibile, secondo la United Leukodystrophy Foundation.
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