Salute e malattia
Jyoti Amge, riconosciuta dal Guinness World Records come la donna vivente più bassa al mondo (62,8 cm), ha acondroplasia — la forma più comune di nanismo disarmonico causata da mutazione FGFR3.
L'acondroplasia causa accorciamento rizomelico (arti prossimali), macrocefalia, ipoplasia midfacciale, stenosi spinale. Il varismo degli arti inferiori è comune per sproporzionata crescita del perone. L'osteotomia correttiva è un intervento ortopedico standard per deformità sintomatica in acondroplasia e altre displasie scheletriche.
Il caso di Amge evidenzia il beneficio della correzione chirurgica tempestiva nel migliorare funzione e qualità di vita per individui con displasie scheletriche.
Fratture ossee