Salute e malattia
La malattia di Alzheimer è una forma di demenza causata da un ripiegamento anomalo delle proteine. Alcune forme sono ereditarie, mentre in altri casi non si capisce cosa inizi la malattia.
La malattia di Alzheimer, un tipo di demenza incurabile e progressivo, colpisce generalmente chi ha 65 anni o più, sebbene ci siano casi che iniziano prima. Uno dei primi sintomi è la perdita di memoria, che progredisce gradualmente a confusione più avanzata, irrequietezza, problemi con il linguaggio e allucinazioni. La malattia di Alzheimer è alla fine fatale poiché i sistemi corporei di base alla fine si spengono.
Si pensa che la malattia di Alzheimer sia correlata alla proteina beta-amiloide, che esiste in due forme: una più corta, più comune, e una più lunga che sembra ripiegarsi facilmente in modo anomalo. La beta-amiloide mal ripiegata si accumula gradualmente e forma strutture più grandi, chiamate fibrille, che si pensa causino la morte delle cellule cerebrali. La proteina beta-amiloide è una parte più piccola di un complesso più grande, chiamato proteina precursore dell'amiloide.
Ci sono alcune mutazioni genetiche che possono essere trasmesse e che portano un rischio aumentato di Alzheimer. Una forma ereditaria della malattia coinvolge mutazioni all'interno della proteina beta-amiloide stessa. Queste mutazioni possono aumentare la tendenza della proteina a ripiegarsi male, aumentando il rischio di contrarre la malattia e causandone l'inizio precoce.
Un'altra mutazione genetica coinvolge proteine che degradano la proteina precursore dell'amiloide. La proteina beta-amiloide ha due forme, e quale di queste forme viene prodotta dipende da proteine chiamate preseniline. Queste proteine possono causare la produzione di più della forma più lunga, più pericolosa, della proteina beta-amiloide, aumentando il rischio della malattia.
Uno dei più forti fattori genetici per la malattia di Alzheimer è la presenza di una specifica versione del gene dell'apolipoproteina E. Questa proteina è importante per il metabolismo dei grassi e mentre è fortemente legata a un aumento del rischio di Alzheimer, non ci sono spiegazioni sul perché ci sia un legame così forte. Questo gene è presente in circa il 50% dei pazienti con Alzheimer ed è ereditario.
Morbo di Alzheimer