Il legame tra DNA e Alzheimer: comprendere la genetica

Il National Institute on Aging afferma che i ricercatori non conoscono ancora le cause della malattia di Alzheimer (AD), la forma più comune di demenza negli anziani. Tuttavia, gli scienziati identificano i probabili colpevoli — ereditarietà, ambiente e stile di vita — come fattori che contribuiscono a questo deterioramento mentale. Le ultime due condizioni variano per circostanza. E sebbene la genetica giochi un grande ruolo nell'aumentare i fattori di rischio, la maggior parte delle risposte non risiede definitivamente nei cromosomi.

Tipi

Sia l'Alzheimer a esordio precoce che quello a esordio tardivo tendono a presentarsi in famiglia. I pazienti possono manifestare sintomi di AD precoce tra i 30 e i 50 anni; mentre le persone over 60 possono mostrare segni della forma tardiva. In entrambi i casi, l'AD inizia anni prima che compaiano i primi sintomi. Entrambi iniziano con un accumulo di placche amiloidi (proteiche) e grovigli nel cervello. E entrambi hanno marcatori genetici che indicano una maggiore suscettibilità.

Identificazione genetica

Attualmente, sette geni aiutano i ricercatori a identificare il potenziale per l'AD. La dott.ssa Marcelle Morrison-Bogorad, direttrice della divisione di neuroscienze del National Institute on Aging, afferma che il rischio di sviluppare l'Alzheimer in età avanzata aumenta in base al numero di copie del gene ApoE-4. Morrison-Bogorad ne collega tre altri all'esordio precoce: i geni APP, PS1 e PS2. Inoltre, recenti progetti europei dell'Università di Lille e di Cardiff sostengono che CLU, CR1 e PICALM siano correlati all'Alzheimer a esordio tardivo. Chiedi al tuo medico di spiegarteli.

Effetti dei geni

Lo studio di Lille suggerisce che il rischio aumenta del 20-25% per chi porta i geni CLU o CR1. Morrison-Bogorad cita una probabilità del 50% di Alzheimer ereditario per circa il 10% dei pazienti a esordio precoce. Tuttavia, la maggior parte di questi indicatori riflette semplicemente il potenziale per l'AD a esordio tardivo. Chi ha storie familiari di Alzheimer a esordio precoce trarrà maggior beneficio dai test genetici.

Caratteristiche cliniche

I problemi di memoria (rispetto al gruppo d'età) rimangono il fattore principale per identificare l'AD. Studi recenti suggeriscono che il deterioramento delle abilità motorie e di pensiero può fornire segnali d'allarme, insieme a problemi con l'olfatto. Purtroppo la costanza di questi segni varia giorno per giorno nei pazienti. Problemi emotivi come rabbia, ansia o depressione forniscono anche indicatori.

Prevenzione e soluzioni

Attualmente non esiste una cura per l'Alzheimer, ma i ricercatori stanno testando varie opzioni farmacologiche. Gli obiettivi includono fermare la formazione o la diffusione delle placche, sviluppare un vaccino e prevenire la mutazione genica. Gli scienziati stanno anche indagando esercizi fisici e mentali che rallentino o prevengano la malattia. La diagnosi precoce guadagna tempo, e alcuni farmaci rallentano la progressione dell'AD per mesi o anni, sebbene una cura definitiva rimanga elusiva.