Salute e malattia
I neonati sono tenuti per legge statale a ricevere test genetici standard quando nascono. I test somministrati variano da stato a stato. Oltre alle regolazioni statali, ci sono alcuni test che l'ospedale vorrà somministrare, anche se non richiesti. Questi test sono progettati per scoprire se il vostro neonato ha certe gravi condizioni genetiche. I medici possono voler condurre i test, anche se le condizioni genetiche sono rare, perché le condizioni possono essere serie, o anche mortali, se non prese in tempo.
Negli anni '60 Robert Guthrie sviluppò un test che poteva rilevare fenilchetonuria, o PKU. La PKU è un grave disordine metabolico che rende i malati incapaci di produrre l'enzima che processa la fenilalanina, un aminoacido necessario per crescita e uso proteico del corpo. Secondo KidsHealth.org, un eccesso di fenilalanina causa danno a tessuti cerebrali, così come problemi di sviluppo. Fortunatamente, l'introduzione del test PKU nei neonati permise ai medici di prescrivere il regime dietetico speciale che previene l'accumulo di fenilalanina.
Quando il vostro neonato nasce, un membro dello staff infermieristico raccoglierà una goccia di sangue dal bambino. Il test non è invasivo e richiede solo una rapida e sterile puntura sul tallone del bambino per raccogliere il sangue per i test. "Quasi tutti gli stati ora screenano per più di 30 disordini", e "la spettrometria di massa tandem può screenare per più di 20 disordini metabolici ereditari con una singola goccia di sangue", dice KidsHealth.org.
Oltre ai test statali obbligatori, altri test genetici possono essere somministrati, basati su diversi fattori. Per esempio, se la vostra famiglia ha una storia di certi gravi disordini genetici, l'ospedale può testare per marcatori genetici o segni della malattia. Alcuni test sono somministrati ad alcuni bambini, ma non altri. Per esempio, se la malattia è specifica a un gruppo razziale, come l'anemia falciforme, il vostro bambino può essere testato basandosi su fattori razziali. I genitori possono anche richiedere test aggiuntivi se sono preoccupati per predisposizioni familiari per malattie come cancro o diabete.
Non è raro che medici e strutture mediche richiedano che il vostro neonato sia ritestato. Secondo l'American Academy of Pediatrics, alcuni stati richiedono test di follow-up per confermare risultati. Il ritest può anche essere richiesto se test erano inconcludenti, o se il campione di sangue era contaminato. Test possono anche dover essere rifatti se test iniziali indicano un possibile problema. I genitori possono sempre richiedere una consultazione con il pediatra se i risultati dei test necessitano spiegazione. L'American Academy of Pediatrics suggerisce di fare il ritest il prima possibile per prevenire problemi seri.
Non appena risultati conclusivi sono disponibili per il test genetico del vostro neonato, sarete notificati se c'è un problema. Spesso strutture sanitarie ritesteranno il vostro neonato se sembra esserci un problema per assicurare che i test originali fossero corretti. I genitori possono anche chiamare strutture e medici per controllare lo stato dei test genetici. I genitori possono richiedere copie di tutti i risultati dei test, così come richiedere che speciali misure di confidenzialità siano prese per proteggere la famiglia da problemi assicurazione sanitaria.
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