Salute e malattia

Fattori Rischio Rachitismo: Contributi Nutrizionali, Medici, Ambientali e Genetici

Nutrizionali

  • Carenza vitamina D (apporto inadeguato, malassorbimento, mancanza luce solare)
  • Carenza calcio
  • Carenza fosforo

Medici

  • Prematurità, basso peso alla nascita
  • Malattia renale cronica (1α-idrossilasi compromessa)
  • Malattia epatica (ridotta 25-idrossilazione)
  • Sindromi malassorbimento: celiachia, Crohn, fibrosi cistica
  • Acidosi tubulare renale, sindrome Fanconi

Ambientali

  • Pelle scura (melanina riduce sintesi cutanea vitamina D)
  • Alta latitudine / stagione invernale (UVB insufficienti)
  • Inquinamento aria (blocca UVB)
  • Uso eccessivo protezione solare / vestiti coprenti
  • Allattamento esclusivo senza supplementazione

Genetici

  • Rachitismo ipofosfatemico X-linked (PHEX mutazione)
  • Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo (DMP1, ENPP1)
  • Rachitismo vitamina D-dipendente tipo 1A (CYP27B1) o 2A (VDR)

Prevenzione

Supplementazione vitamina D (400 UI/giorno lattanti, 600 UI/giorno bambini/adulti), adeguato apporto calcio dietetico, esposizione solare sicura, e screening gruppi ad alto rischio.