Malattia del rene policistico autosomico recessivo

Secondo il National Kidney Foundation, i tipi di malattia del rene policistico genetico (PKD) sono PKD autosomica dominante e autosomica recessiva PKD. La versione dominante in genere rimane latente fino all'età adulta, ma la varietà recessiva è una minaccia anche per i feti. Autosomica recessiva PKD

I bambini nati con autosomica recessiva PKD spesso sviluppano insufficienza renale precedente all'età adulta. I bambini nati con le forme più gravi possono morire quasi subito dopo la nascita a causa di problemi respiratori. Altri non possono sviluppare sintomi fino al più tardi durante l'infanzia o anche nell'età adulta.
Dominante o recessivo

Una malattia genetica si verifica se uno o entrambi i genitori trasmettono anomalie genetiche. Il risultato è l'ereditarietà dominante o ereditarietà recessiva.
Inheritance Vota

Un genitore con PKD passerà su un gene dominante, con una probabilità del 50 per cento il bambino ereditare la malattia. Autosomica recessiva PKD si verifica quando entrambi i genitori possiedono un gene anomalo, con una conseguente percentuale probabilità di un bambino in via di sviluppo PKD.
Diagnosi

25 Se PKD infantile è un problema, i medici effettueranno ecografico del feto o neonato, alla ricerca di ingrossamento dei reni o altre anomalie. Dal autosomica recessiva PKD cause fegato cicatrici, ultrasuoni di quell'organo sono utili per la diagnosi.
Prognosi

La forma autosomica recessiva di PKD si verifica in circa 1 su 20.000 individui. Essa colpisce maschi e femmine allo stesso modo, con un tasso di mortalità significativo nei primi 30 giorni dopo la nascita. "Se il bambino sopravvive il periodo neonatale, le probabilità di sopravvivenza sono buone", riferisce la Fondazione PKD. "Per questi bambini, circa un terzo avrà bisogno di dialisi o di trapianto entro l'età di 10."