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Infant autosomica dominante malattia policistica

Malattia del rene policistico è una malattia genetica trasmessa dai genitori ai bambini. Se i geni incriminati sono dominanti o recessivi gioca un ruolo nel determinare se la malattia si presenta durante l'infanzia o in età adulta. 90 per cento di tutti i casi di PKD sono autosomica dominante. Infant PKD

due forme di malattia del rene policistico (PKD) influenzano i bambini. PKD autosomica dominante è una malattia genetica presente alla nascita, ma in genere si astiene dal mostrare sintomi fino all'età adulta. PKD autosomica recessiva è più raro, passa geneticamente, e mostrerà i sintomi durante l'infanzia o nella prima infanzia.
Autosomica dominante PKD

bambini ricevono questa forma della malattia dal loro genitori geneticamente attraverso l'ereditarietà dominante, il che significa una sola copia del gene anomalo è necessario per provocare la malattia. La maggior parte delle persone con questa forma della malattia non mostrano sintomi fino all'età adulta, ma in rari casi, i bambini possono essere colpiti.
Genetica

genitore con una forma autosomica recessiva della PKD passa la malattia ai propri figli solo nel 25 per cento dei casi. Tuttavia, il rischio è più alto con geni dominanti, secondo il dottor Alan Kliger, Professore Clinico di Medicina alla Scuola di Medicina della Yale University, "quando una persona con PKD sposa un coniuge inalterato, ogni bambino ha un 50/50 possibilità di avere PKD . "
pianificazione familiare

individui con PKD che stanno contemplando avere figli può beneficiare di una consulenza genetica al fine di rimanere up-to-date con gli ultimi sviluppi in materia di eredità problemi.
Trattamento

medicinali, antibiotici, una dieta nutriente, e ormoni della crescita sono tipico trattamento nelle fasi iniziali della malattia policistica autosomica dominante infantile. In casi estremi, la dialisi renale o renale e trapianto di fegato è necessario.