Anomalie cromosomiche e consulenza genetica

Anomalie cromosomiche causare una varietà di malattie comunemente noto. Mentre alcune malattie sono il risultato della divisione cellulare difettoso, altre malattie sono ereditarie. Le persone che hanno una malattia cromosomica o hanno una storia familiare di patologie cromosomiche possono voler chiedere una consulenza genetica prima o durante la gravidanza. Anomalie cromosomiche

cellule umane possiedono 23 coppie di cromosomi che si dividono durante la meiosi per creare gameti (spermatozoi o uova) con 23 cromosomi singoli. I cromosomi sono al loro più vulnerabili durante questa forma di divisione cellulare. Problemi durante la divisione cellulare includono la cancellazione, la duplicazione, l'inversione o traslocazione di piccole sezioni di materiale genetico su un singolo cromosoma. Inoltre, la coppia di cromosomi non può separarsi, provocando una trisomia o tre dello stesso cromosoma, in embrione risultante.
Malattie cromosomiche comuni

di Down Sindrome di risultati da una trisomia del cromosoma 21. Risultati di Prader-Willi da una delezione sul cromosoma 15. Femmine nate con un solo cromosoma sessuale, invece di due sono diagnosticati con sindrome di Turner. | Photos.com Consulenza genetica

consulenti genetici interpretano le informazioni genetiche prese da entrambi i genitori e /o il feto. Hanno anche prendere in considerazione l'età materna, poiché la sindrome di Down si verifica più frequentemente nelle donne di età superiore ai 35. Prima del concepimento, il vostro consulente genetico in grado di individuare eventuali anomalie cromosomiche e offrire consigli su concepimento e fornire con i gruppi di sostegno. Post-concepimento il consulente può spiegare le opzioni per la cura del bambino o di interruzione della gravidanza.