Sindrome di Lowe

sindrome di Lowe - nota anche come malattia di Lowe, sindrome oculocerebrorenal e oculocerebrorenal distrofia ---- è una malattia genetica rara che è caratterizzata da ritardo mentale e fisica. Storia

Dr. Charles Lowe e altri medici del Massachusetts General Hospital di Boston nel 1952 per primo descrisse la condizione, che è stato successivamente risultata collegata alla sindrome di Fanconi del rene. Lowe, un pediatra, era il membro più anziano del gruppo.
Importanza

Secondo l'Associazione Sindrome di Lowe, da 1 a 10 persone su un milione di persone soffrono di sindrome di Lowe negli Statu Uniti
sintomi principali

I sintomi della sindrome di Lowe includono cataratta congenita, glaucoma infantile, ipotonia (tono muscolare basso), ritardo mentale e malattie renali.
altri sintomi

Altri segni e sintomi della sindrome di Lowe includono convulsioni, disturbi comportamentali, bassa statura, cisti dentarie e cisti cutanee.

Il trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Lowe. Il trattamento è volto ad alleviare i problemi causati dalla cataratta, insufficienza renale e un sistema nervoso disfunzionale.
Prognosi

persone con sindrome di Lowe di solito non vivono più di 40 anni. La morte si verifica principalmente a causa di complicazioni derivanti da problemi respiratori e sequestri.