Malattie Metaboliche Congenite

Ci sono oltre 1.300 malattie metaboliche congenite in cui le reazioni chimiche anomale disturbano il metabolismo. La maggior parte di queste malattie sono il risultato di una mutazione nei geni codificanti per enzimi. Queste malattie sono ereditarie e solitamente si presentano in presenza di due geni recessivi. Lo screening neonatale è un utile ausilio per la diagnosi precoce e la diagnosi di molte di queste condizioni. Definizione

malattie metaboliche congenite sono noti anche come errori congeniti del metabolismo. Il metabolismo è il processo in cui il corpo utilizza il cibo che consumiamo per sfruttare o rendere l'energia. Nelle malattie metaboliche, vi sono anomalie nella sintesi o catabolismo di carboidrati, proteine, grassi e altre molecole complesse. Queste malattie implicano cambiamenti nei geni che codificano per enzimi, che, a loro volta, influenzano percorsi metabolici, causando accumuli tossici e difetti nella produzione di energia.
Disabili

Quasi tutte le malattie metaboliche hanno diverse varianti che influenzano l'età di insorgenza, la gravità della malattia e anche lo stato in cui la malattia è ereditaria. I sintomi di malattie metaboliche di solito si presentano nei neonati o durante l'infanzia, ma, in alcuni casi, i sintomi si presentano in età adulta.

Essi variano in gravità, per cui le malattie più gravi può essere fatale se non trattata immediatamente dopo la nascita . Altri effetti negativi comprendono scarsa crescita, debolezza muscolare, sordità, cecità, diabete, anomalie dentali, malformazioni congenite o insufficienza renale.
Inherited

malattie metaboliche congenite sono ereditate. Se uno di voi, il vostro partner o qualcuno nella vostra famiglia ha una malattia metabolica, è una buona idea di sottoporsi a screening genetico e chiedere il parere di un consulente genetico. Le malattie possono essere classificati in base al modo in cui vengono ereditate. Essi possono essere sia malattie autosomica recessiva o X-linked malattie recessive.

La probabilità di ereditare una malattia metabolica dipende dal corredo genetico di entrambi i genitori. Per una malattia autosomica recessiva a prevalere, il bambino avrebbe bisogno di ereditare due geni recessivi, uno da ciascun genitore.
Tipi

Alcune delle principali classi di errori congeniti del metabolismo sono disturbi del metabolismo dei carboidrati, disturbi della ossidazione degli acidi grassi, disturbi di aminoacidi, acidi organici disturbi, disturbi del ciclo dell'urea, malattie mitocondriali e malattie da accumulo lisosomiale e perossisomi.
Screening neonatale

rilevazione> e intervento precoci di malattia metabolica congenita può fare la differenza per la salute e la qualità della vita del bambino e prevenire alcuni dei problemi fisici e mentali connessi con la malattia. Maggior parte degli stati degli Stati Uniti hanno obbligatori i test di screening neonatale. Tallone del vostro bambino sarà punse 24 ore dopo la nascita, e un campione di sangue prelevato e inviato per l'analisi. Anche se le malattie a screening per variare da Stato, schermo maggior parte degli ospedali di stato per circa 30 malattie metaboliche. Disturbi in genere sottoposti a screening per PKU includono, galattosemia, ipotiroidismo congenito, l'anemia falciforme, sciroppo d'acero malattia delle urine e la fibrosi cistica, tra gli altri.