Tay Sachs malattia: cause, sintomi e trattamenti

Tay Sachs malattia è una malattia genetica molto rara in cui i composti grassi nel corpo si accumulano nelle cellule del cervello e dei tessuti e dei risultati nel malfunzionamento delle cellule cerebrali. Questo disturbo genetico su un lungo periodo può distruggere l'intero sistema nervoso. Esso generalmente si verifica a causa della mancanza di un enzima chiamato beta molto importante hexosaminidase A.Per scopo di questo enzima nel corpo umano è di dividere le composti grassi che sono chiamati come gangliosidi. Ci sono due tipi di Tay Sachs malattia, un tipo di Tay Sachs in cui vi è completa assenza di hexosaminidase Un enzima destra dalla nascita. L'altro è, in tarda insorgenza Tay Sachs (lotti) in cui il corpo produce l'enzima, ma molto meno di quanto richiesto. LOTTI possono essere osservati per lo più 15-35 gruppi di età. Questa malattia colpisce soprattutto la condizione mentale e la crescita del paziente. Le persone affette da malattia di Tay Sachs gradualmente diventano ciechi e sordi e atrofia muscolare faccia che porta alla paralisi. Questa malattia è molto alta tra Eastern Europe ebrei community.Causes di Tay Sachs diseaseLike tutte le malattie genetiche, un paziente Tay Sachs solo può ottenere questa malattia per eredità dal suo o dei suoi genitori. Così un paziente deve ereditare entrambi gli inattivi esosaminidasi Un gene dai genitori. Se lui o lei eredita un gene attivo e di altri geni inattivi, non ci sono possibilità per lui o lei per ottenere Tay Sachs. Ma lui o lei è considerato come un tratto di Tay Sachs che significa che possono trasmettere il gene difettoso ai propri figli che potrebbe rendere loro prone.Symptoms malattia di Tay Sachs diseaseTay Sachs è una malattia genetica infantile che colpisce proprio bambino dalla nascita. Non ci sarà alcun sintomo che mostrano per i primi 4-7 mesi dopo la nascita babys. In seguito si possono osservare contrazioni muscolari. Da circa un anno dalla nascita, il bambino potrebbe perdere le sue capacità motorie. Da qui in poi, l'intensità della malattia aumenta quando il bambino perde lentamente la sua visione e dell'udito capabilities.The secondo tipo di Tay Sachs LOTTI malattia hanno i seguenti sintomi come annebbiamento della vista, difficoltà di parola, e spasmi muscolari. L'instabilità mentale e scarsa memoria sono anche i sintomi di lotti. Tuttavia la durata della vita dei pazienti che soffrono di lotti è difficile concludere come un sacco è stato trovato in studi recenti. Un test genetico sarà condotta dal campione di sangue della persona per la diagnosi di Tay SachsAvailable TreatmentsThere sono trattamenti prontamente disponibili per curare la malattia. Il tema di farmaci per questa malattia è solo quello di ridurre al minimo i sintomi di Tay Sachs. Quindi il farmaco prescritto aiuta a ridurre la contrazione muscolare e dolori del corpo. Un paziente Tay Sachs ha bisogno di sostegno alla famiglia, una volta che lui o lei entra nelle fasi successive della malattia. Le persone con Tay Sachs storia in famiglia hanno bisogno di sottoporsi al test genetico per conformarsi se hanno tutti i geni difettosi nel loro corpo. I pazienti Tay Sachs hanno bisogno di prendere una consulenza genetica prima di sposarsi o pensare di avere un child.To vostra salute!