Malattie del muscolo scheletrico: cause, sintomi e approcci terapeutici

Le malattie del muscolo scheletrico (miopatie) sono disturbi che colpiscono i muscoli attaccati alle ossa, causando debolezza, dolore, affaticamento e compromissione funzionale.

Categorie eziologiche

• Genetiche: Distrofie muscolari (Duchenne, Becker, cingolo), miopatie congenite, canalopatie, miopatie metaboliche (McArdle, Pompe).
• Autoimmuni: Dermatomiosite, polimiosite, miosite a corpi inclusi, miosite autoimmune necrotizzante.
• Infettive: Virali (influenza, HIV, coxsackie), batteriche (piomiosite), parassitarie (trichinosi).
• Tossiche/Metaboliche: Alcol, corticosteroidi, statine, colchicina, endocrine (tiroide, Cushing), squilibri elettrolitici.
• Indotte da farmaci: Statine (più comuni), antiretrovirali, inibitori checkpoint.

Sintomi comuni

• Debolezza prossimale (alzarsi da sedia, salire scale, sollevare braccia).
• Dolore muscolare (mialgia), tenerezza, crampi.
• Affaticamento, intolleranza all'esercizio.
• Atrofia o pseudo-ipertrofia (polpacci in Duchenne).
• Disfagia, debolezza respiratoria in stadi avanzati.

Diagnosi

• CK elevata, EMG/ENG, biopsia muscolare, test genetici, RM.

Trattamento

• Specifico per malattia: immunosoppressori per autoimmuni; terapia enzimatica per Pompe; exon skipping per DMD.
• Supportivo: fisioterapia/occupazionale, tutori, supporto respiratorio, monitoraggio cardiaco.
• Cura multidisciplinare essenziale.

Diagnosi precoce migliora esiti, specialmente per cause trattabili come autoimmuni o metaboliche.