Insufficienza Pancreatica nel Lattante: Sostituzione Insulina ed Enzimi

Un lattante nato senza pancreas (agenesia pancreatica) o con insufficienza pancreatica completa affronta un deficit duplice pericoloso per la vita: perdita sia della funzione endocrina (insulina, glucagone) che esocrina (enzimi digestivi). La sostituzione meticolosa e permanente è essenziale.

Sostituzione Endocrina

• Insulina: L'infusione continua sottocutanea (microinfusore) è preferita per dosaggio preciso peso-basato; iniezioni multiple giornaliere sono alternativa. Il monitoraggio continuo del glucosio (CGM) è standard di cura.
• Glucagone: Kit emergenza (iniezione o nasale) per ipoglicemia grave; i caregiver devono essere addestrati.

Sostituzione Esocrina

• Terapia Sostitutiva Enzimatica Pancreatica (PERT): Microsfere gastroresistenti (lipasi, proteasi, amilasi) a ogni pasto (latte materno, formula, solidi).
• Dosaggio: 2.000–4.000 unità lipasi/kg/pasto; titolato su crescita, pattern feci (frequenza, consistenza, steatorrea), livelli vitamine liposolubili.
• Vitamine Liposolubili: Supplementazione obbligatoria di vitamine A, D, E, K.

Assistenza Multidisciplinare

Follow-up coordinato con endocrinologia pediatrica, gastroenterologia, nutrizione e genetica è critico. Test genetici (es. PDX1, PTF1A) informano consulenza rischio ricorrenza e possono guidare future terapie.