Mutazione Gene p53: Il Guardiano del Genoma nel Cancro

Il gene TP53 codifica la proteina p53, un soppressore tumorale critico. In risposta a danno al DNA, p53:

1. Arresta il ciclo cellulare (checkpoint G1/S) per la riparazione.
2. Attiva geni di riparazione del DNA.
3. Innesca apoptosi se il danno è irreparabile.

Conseguenze mutazione: Perdita di questi checkpoint → divisione incontrollata, instabilità genomica, accumulo mutazioni → cancro. TP53 è mutato in >50% dei tumori umani (sindrome Li-Fraumeni = mutazione germinale).

Ripristinare la funzione p53 è un importante bersaglio terapeutico.