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AFP (Alfa-fetoproteina): screening prenatale e marcatore tumorale

L'Alfa-fetoproteina (AFP) è una glicoproteina prodotta principalmente da fegato e sacco vitellino fetale durante la gestazione. In adulti sani, i livelli sierici sono molto bassi, prodotti principalmente dal fegato.

Applicazioni cliniche

  • Screening prenatale (15–20 settimane gestazione):
    • AFP materna elevata: suggerisce difetti tubo neurale aperti (spina bifida, anencefalia) o difetti parete addominale.
    • AFP materna bassa: associata ad anomalie cromosomiche, notably Sindrome di Down (Trisomia 21).
  • Marcatore tumorale: elevata in adulti con carcinoma epatocellulare (tumore fegato) e tumori germinali non seminomatosi (testicolari, ovarici).
  • Monitoraggio epatopatie: livelli possono salire in epatite cronica, cirrosi, rigenerazione epatica.

Note critiche interpretazione

I risultati AFP devono essere corretti per età gestazionale in gravidanza. Uno screening alterato non è mai diagnostico da solo; richiede test confermativi: ecografia fetale dettagliata e, potenzialmente, amniocentesi per acetilcolinesterasi e cariotipo.