Test Ematico MDX: Livelli di Distrofina nella Distrofia Muscolare di Duchenne
Il test ematico MDX percent quantifica la proteina distrofina nel sangue, aiutando diagnosi e monitoraggio della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) — disordine recessivo X-linked che causa degenerazione muscolare progressiva.
Interpretazione
- Livelli normali di distrofina: Esclude DMD.
- Livelli bassi/assenti: Coerenti con DMD. Livelli più bassi → fenotipo più severo.
- Livelli intermedi: Visti in distrofia muscolare di Becker (BMD) o portatrici femminili.
Utilità Clinica
- Diagnosi: Supporta test genetico (gold standard).
- Correlazione severità: % distrofina predice età perdita deambulazione, coinvolgimento cardiaco.
- Monitoraggio trattamento: Traccia risposta a exon-skipping, terapia genica, corticosteroidi.
- Rilevamento portatrici: Portatrici femminili possono mostrare 30–70% distrofina.
Limitazioni
- Non standalone; richiede conferma genetica (MLPA, sequencing).
- Distrofina ematica può non riflettere perfettamente livelli muscolari.
- Interpretazione da specialista neuromuscolare essenziale.