Salute e malattia
I test genetici stanno diventando un aspetto sempre più vitale dell'assistenza sanitaria individuale. Cercano errori nei geni o cromosomi che possono portare a certe condizioni genetiche. La maggior parte dei test informa solo il paziente sulla sua salute genetica, permettendogli di prendere decisioni appropriate sulla gestione della propria salute. Tuttavia, altri test rivelano condizioni che possono essere trattate o addirittura eliminate.
I test genetici trovano difetti in cromosomi e geni. Alcuni test possono determinare definitivamente se una malattia è presente. Ad esempio, l'amniocentesi, test del liquido amniotico, può determinare se un feto ha la Sindrome di Down. Tuttavia, gli esami di screening prenatale genetico, come lo screening del primo trimestre, danno una probabilità che il feto abbia una condizione genetica. Esempio: il test può indicare 1 su 100 probabilità di Sindrome di Down. In questi casi, l'amniocentesi verrebbe offerta se la probabilità di malattia genetica supera il rischio di aborto da amniocentesi.
Prima di qualsiasi test genetico, il campione deve essere inviato a un laboratorio di citogenetica. I campioni possono essere sangue, midollo osseo o cellule tissutali. Il laboratorio estrae il DNA per cariotipizzare e analizzare. La cariotipizzazione è il processo di ordinamento dei 46 cromosomi per vedere se ci sono delezioni, aggiunte o traslocazioni. I tecnici usano tecniche speciali per fermare la divisione cellulare in metafase, quando i cromosomi sono più visibili, e li colorano su un vetrino. Queste tecniche isolano i cromosomi e permettono al tecnico di contarli al microscopio.
I test genetici prenatali testano il feto per certe malattie genetiche. Alle donne vengono offerti solo se hanno più di 35 anni, hanno avuto diversi aborti spontanei o hanno una storia di malattie genetiche in famiglia. Vengono offerti test specifici per malattie prevalenti in certi gruppi etnici. Ad esempio, alle donne ebree ashkenazite viene offerto il test per la malattia di Tay-Sachs. Il test prenatale è diviso in screening e test invasivi. Lo screening è un esame del sangue e dà una probabilità di avere certe malattie genetiche molto comuni, come Sindrome di Down e Trisomia 18. Lo screening tiene conto dei risultati del sangue e dell'ecografia per dare una probabilità. Se le probabilità sono alte, vengono offerte procedure invasive come Chronic Villi Sampling (CVS) e amniocentesi.
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) è un test genetico offerto se l'analisi cromosomica non è sufficiente. In molti casi, ci sono mutazioni in un gene specifico, non delezione o aggiunta di un intero cromosoma. In questi casi, si fa FISH per focalizzarsi su quel gene specifico. Durante il test, i tecnici generano un filamento di DNA complementare a un gene in un cromosoma che i ricercatori cercano. Questi filamenti generati hanno un colorante fluorescente che li rende facilmente visibili al microscopio. Così i ricercatori possono vedere se c'è una mutazione in un gene responsabile di una malattia genetica. FISH dà una risposta definitiva sulla presenza di una malattia genetica, non una probabilità.
Molte malattie genetiche avvengono per una mutazione in una proteina. Le proteine sono fatte dai geni nel DNA. Se ci sono livelli anomali di una certa proteina, questo può essere attribuito a una mutazione nel gene che codifica per quella proteina. Esempio: la fenilchetonuria (PKU) è una malattia in cui una persona non può scomporre la fenilalanina per mancanza di una proteina che scompone questo aminoacido. Se si consumano cibi con questo aminoacido, la persona può avere gravi reazioni avverse. Il test biochimico informerebbe l'individuo della presenza di questa condizione e gli permetterebbe di condurre una vita normale seguendo una dieta rigorosa. Come la maggior parte dei test genetici, i test biochimici danno una risposta definitiva sulla presenza di una certa condizione genetica.
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