Sistemi d'organo colpiti dalla malattia di Huntington: muscoloscheletrico, digestivo, respiratorio

Quadro generale

Malattia Huntington: disordine genetico cerebrale esordio adulto → perdita controllo muscolare + deterioramento cognitivo progressivo. >15.000 adulti USA (NINDS 2010). Fasi iniziali: sistema muscoloscheletrico. Progressione → altri sistemi.

Sistema muscoloscheletrico

Perdita neuroni controllo iniziazione/coordinazione/fluidità movimento. Esordio 30-50 anni (Univ. Utah). Spasmi, incoordinazione → sintomi iniziali. Progressione: disartria, goffaggine, movimenti oculari casuali, scatti involontari (corea).

Corea + incoordinazione → ↑ rischio cadute/fratture. Stadio avanzato: perdita funzione muscolare volontaria → incapacità ADL (nutrirsi, vestirsi, lavarsi, camminare). Allettamento, afasia.

Sistema digestivo

Perdita controllo muscolare → disfagia, difficoltà masticazione. ASHA: difficoltà trattenere cibo/liquidi, iniziare deglutizione, svuotamento orale. Esofago incoordinato → rigurgito. ↓ Apporto nutrizionale → perdita peso progressiva (segno caratteristico stadio avanzato). Anoressia contributiva.

Incontinenza fecale (perdita controllo sfinteri). Contaminazione fecale meato uretrale → ITU (specie donne).

Sistema respiratorio

Deglutizione normale → riflesso chiusura epiglottide (protezione vie aeree). Disfagia Huntington → interferenza chiusura coordinata → soffocamento frequente, contaminazione vie aeree con cibo/liquidi. Polmonite da aspirazione = prima causa morte in Huntington (Stanford Huntington Outreach Project).