Salute e malattia
a malattia di Huntington è un disturbo genetico cerebrale ad insorgenza dell'adulto caratterizzato da perdita di controllo muscolare e progressivo deterioramento dei processi mentali. Le prime fasi della malattia di Huntington colpiscono principalmente il sistema muscolare. Con il progressivo deterioramento del tessuto cerebrale altri sistemi di organi mostrano manifestazioni della malattia. Il National Institute of Neurological Disorders and Stroke afferma che più di 15.000 adulti negli Stati Uniti vivono con la malattia di Huntington dal 2010.
Sistema muscoloscheletrico
La malattia di Huntington influisce profondamente sul sistema muscolo-scheletrico a causa della perdita di cervello cellule o neuroni che controllano l'iniziazione la coordinazione e la fluidità del movimento. I primi sintomi della malattia di Huntington compaiono in genere tra i 30 ei 50 anni riporta il Centro di apprendimento della scienza genetica dell'Università dello Utah. Spasmi muscolari e mancanza di coordinazione spesso annunciano la malattia. La perdita progressiva dei neuroni che controllano il movimento porta a sintomi aggiuntivi tra cui difficoltà di linguaggio goffaggine movimenti oculari casuali e scatti involontari.
La mancanza di coordinazione e scatti involontari o corea portano ad un aumentato rischio di cadute e ossa rotte. Nelle fasi avanzate della malattia di Huntington la perdita della funzione muscolare controllata lascia i pazienti incapaci di svolgere i compiti della vita quotidiana come nutrirsi vestirsi fare il bagno e camminare. Le persone con malattia di Huntington in stadio avanzato sono spesso costrette a letto e incapaci di parlare.
Sistema digestivo
La malattia di Huntington influisce negativamente sul sistema digestivo. La perdita di controllo muscolare causa difficoltà di masticazione e deglutizione. L'American Speech-Language-Hearing Association osserva che le persone con la malattia di Huntington in genere hanno difficoltà a trattenere cibo e liquidi in bocca iniziando a deglutire e liberando il cibo dalla bocca. L'attività non coordinata dell'esofago che trasporta il cibo dalla bocca allo stomaco porta spesso a rigurgitare il cibo ingerito. Le difficoltà alimentari si traducono in una progressiva perdita di peso un sintomo caratteristico della malattia di Huntington avanzata. Un calo dell'appetito può anche contribuire a un apporto nutrizionale povero.
La perdita del controllo muscolare di solito porta all'incapacità di controllare il passaggio delle feci. La maggior parte delle persone con malattia di Huntington avanzata ha incontinenza fecale. La contaminazione fecale dell'apertura esterna per il passaggio delle urine può portare a infezioni del tratto urinario soprattutto tra le donne.
Sistema respiratorio
La deglutizione normalmente innesca una contrazione muscolare riflessa dell'epiglottide un pezzo di tessuto nella gola che copre l'apertura delle vie aeree per impedire che il cibo penetri nei polmoni. La deglutizione ingerita associata alla malattia di Huntington interferisce comunemente con la chiusura coordinata delle vie aeree causando frequenti episodi di soffocamento e contaminazione delle vie aeree con cibo e liquidi ingeriti. La contaminazione alimentare dei polmoni porta frequentemente alla polmonite. Il progetto Outreach di Huntington per l'educazione alla Stanford University riporta che la polmonite è la principale causa di morte tra le persone con la malattia di Huntington.
Malattie e lesioni
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