Rachitismo: Carenza Vitamina D, Sintomi, Complicazioni e Trattamento
Il rachitismo è mineralizzazione difettosa osso in crescita per carenza vitamina D, calcio, o fosfato. Si verifica in bambini; l'equivalente adulto è osteomalacia.
Patofisiologia
- ↓ 1,25(OH)₂D → ↓ assorbimento intestinale Ca²⁺/PO₄ → ↓ sierici Ca²⁺/PO₄ → ↑ PTH → spreco renale fosfato → mineralizzazione inadeguata placche crescita e osteoide.
Caratteristiche Cliniche
- Scheletriche: Allargamento polsi/caviglie, rosario costocondrale (rachitico), solco Harrison, ginocchia vare (genu varum) o valghe, craniotabe, ritardo chiusura fontanella.
- Muscolari: Ipotonìa, ritardo tappe motorie, debolezza prossimale.
- Dentali: Ipoplasia smalto, ritardo eruzione, carie.
- Sistemiche: Irritabilità, scarsa crescita, tetania (se ipocalcemia severa).
Complicazioni Severe
- Crisi ipocalcemiche, tetania, laringospasmo.
- Cardiomiopatia, scompenso cardiaco (raro).
- Compromissione respiratoria da deformità toracica.
- Deformità scheletriche permanenti se non trattato durante crescita.
Diagnosi
- Esami: ↓ 25(OH)D (<12 ng/mL), ↓ Ca²⁺/PO₄, ↑ ALP, ↑ PTH.
- Rx: Scavatura, sfrangiamento, allargamento metafisi (polso/ginocchio).
Trattamento
- Terapia Stoss (alto dosaggio): Vitamina D₃ 50.000–100.000 UI settimanali ×4–8 settimane (o singola 300.000–600.000 UI IM/orale).
- Mantenimento quotidiano: 400–1000 UI/giorno (AAP) dopo repletion.
- Calcio 500–1000 mg/giorno elementare.
- Monitoraggio: Normalizzazione ALP (3–6 mesi), guarigione radiografica (6–12 mesi), 25(OH)D >20 ng/mL.
- Referto ortopedico per deformità residue dopo completamento crescita.
Prevenzione
- 400 UI/giorno vitamina D dalla nascita (lattanti allattati al seno).
- Calcio dieta (latticini, alimenti fortificati, verdure a foglia).
- Esposizione solare sicura (dipendente latitudine/stagione/fototipo).