Osteogenesi Imperfetta (Malattia delle Ossa di Vetro): Opzioni Terapeutiche e Strategie di Gestione

L'osteogenesi imperfetta (OI) è un disordine genetico del collagene di tipo I che causa fragilità ossea, deformità e manifestazioni extra-scheletriche variabili. Non esiste cura; la gestione è multidisciplinare e per tutta la vita.

Terapia Farmacologica

• Bifosfonati (pamidronato EV, acido zoledronico; alendronato/risendronato orali): Riducono attività osteoclastica → aumento BMD, meno fratture, meno dolore. Prima linea in OI moderata/grave.
• SERM (raloxifene): Effetti agonisti estrogenici su osso; adiuvante in pazienti post-puberali.
• Emergenti: Anticorpi anti-sclerostina (romosozumab), inibitori TGF-β (fresolimumab) in sperimentazione.

Fisioterapia e Terapia Occupazionale

• Esercizio con carico e resistenza: Personalizzato al rischio frattura; migliora densità ossea e forza muscolare.
• Idroterapia: Galleggiamento riduce carico; permette rinforzo sicuro.
• Rieducazione deambulazione, equilibrio, ausili adattivi.

Ausili

• Tutori/splint (AFO, KAFO) per stabilità articolare.
• Stampelle, deambulatori, sedie a rotelle per preservare mobilità.

Interventi Chirurgici

• Chiodi endomidollari (telescopici): Stabilizzano ossa lunghe, correggono deformità, permettono crescita.
• Osteotomie: Riallineano ossa curve.
• Artrodesi spinale: Per scoliosi/cifosi progressive.
• Innesti ossei: Per mancate consolidazioni o grandi difetti.

Supporto Nutrizionale e Cure di Supporto

• Calcio 1000-1500 mg/die + Vitamina D3 800-2000 UI/die (monitorare 25-OH-D).
• Adeguatezza proteica (1,2-1,5 g/kg).
• Gestione dolore: FANS, oppioidi cauti, controllo dolore da bifosfonati.
• Cure dentarie (dentinogenesi imperfetta comune).
• Screening invaginazione basiliare (RM cervicale).
• Monitoraggio udito (ipoacusia trasmissiva/neurosensoriale).

Team Multidisciplinare

Genetica, ortopedia, fisioterapia/terapia occupazionale, pneumologia, cardiologia, neurologia, audiologia, odontoiatria, psicologia, servizio sociale. Follow-up regolare ottimizza funzione e qualità di vita.