Ipoparatiroidismo: sintomi, cause, diagnosi e guida al trattamento
L'ipoparatiroidismo — carente produzione di ormone paratiroideo (PTH) — porta a ipocalcemia e iperfosfatemia, colpendo nervi, muscoli, ossa e cuore.
Cause
- Post-chirurgica (più comune): tiroidectomia, paratiroidectomia — rimozione/devascolarizzazione accidentale paratiroidi.
- Autoimmune: isolato o parte di sindrome polighiandolare autoimmune tipo 1 (APS-1).
- Genetica: mutazioni attivanti CaSR, mutazioni GCM2, sindrome DiGeorge (delezione 22q11).
- Infiltraive: emocromatosi, malattia di Wilson, metastasi.
- Carenza magnesio: compromette secrezione e azione PTH.
Sintomi (guidati da ipocalcemia)
Neuromuscolari
- Parestesie (periorali, polpastrelli)
- Crampi muscolari, tetania (segno Trousseau: spasmo carpo con manicotto PA; segno Chvostek: contrazione facciale a percussione nervo)
- Crisi convulsive
Neuropsichiatrici
- Affaticamento, depressione, ansia, compromissione cognitiva, brain fog
Ectodermici
- Pelle secca, unghie fragili, caduta capelli, cataratta, difetti smalto dentale
Cardiaci
- Intervallo QT prolungato, aritmie, scompenso cardiaco
Diagnosi
- Calcio sierico basso, fosfato alto
- PTH basso o inappropriatamente normale (differenziale chiave da pseudoparatiroidismo, dove PTH è alto)
- Controllo Mg²⁺, 25-OH vitamina D, calcio urinario
Trattamento
- Carbonato/citrato calcio: 1–3 g calcio elementare/die in dosi divise.
- Vitamina D attiva (calcitriolo): 0,25–2 µg/die per aumentare assorbimento intestinale.
- Sostituzione PTH (Natpara): per casi refrattari; richiede monitoraggio.
- Reintegro magnesio se carente.
Monitoraggio a lungo termine
Essenziale per rilevare nefrocalcinosi, declino funzionalità renale, cambiamenti densità ossea. Educazione paziente su riconoscimento sintomi (tetania, crisi) previene emergenze.
L'ipoparatiroidismo è gestibile ma richiede vigilanza a vita e partnership con endocrinologo.