Team Cura Miopatia: Quali Medici Sono Coinvolti?
Le miopatie — disturbi muscolo scheletrico — richiedono team multidisciplinare per diagnosi accurata, trattamento eziologia-specifico, e ottimizzazione funzionale.
Specialisti Core
- Neurologo (Specialista Neuromuscolare): Diagnostico primario. Esegue fenotipizzazione clinica, ordina/interpreta EMG/ENG, biopsia muscolo, pannelli genetici. Gestisce miopatie immuno-mediate (IIM: dermatomiosite, polimiosite, miopatia autoimmune necrotizzante, miosite a corpi inclusi) con immunosoppressione. Coordina cure.
- Fisiatra (Medicina Fisica & Riabilitazione): Guida riabilitazione funzionale — prescrive FT/OT, ortesi, dispositivi assistivi, gestione spasticità (tossina botulinica, baclofene), gestione dolore, prescrizione esercizio. Ottimizza indipendenza e qualità vita.
- Reumatologo: Essenziale per miopatie autoimmuni/infiammatorie. Gestisce caratteristiche sistemiche (ILD, artrite, Raynaud), coordina immunosoppressione (metotrexato, azatioprina, micofenolato, rituximab, IVIG, inibitori JAK), monitora esami.
- Genetista / Consulente Genetico: Per miopatie ereditarie (distrofie muscolari: Duchenne/Becker, cingolo scapolare, facio-scapolo-omerale; miopatie congenite; canalopatie; miopatie mitocondriali). Interpreta pannelli NGS, esoma/genoma sequencing. Fornisce counseling rischio ricorrenza, opzioni prenatali/preimpianto.
Membri Team Aggiuntivi
- Pneumologo: Debolezza muscoli respiratori → NIV (BiPAP), assist tosse, gestione secrezioni, studi sonno.
- Cardiologo: Sorveglianza cardiomiopatia (Duchenne, Becker, LMNA, DES, mitocondriali). Eco, CMR, Holter, ACEi/ARB precoci.
- Chirurgo Ortopedico: Rilascio contratture, correzione scoliosi, trasferimenti tendinei, fissazione fratture in osso osteoporotico.
- Logopedista: Gestione disfagia, videofluoroscopia, dispositivi comunicazione (coinvolgimento bulbare).
- Nutrizionista: Fabbisogni calorici/proteici, posizionamento PEG, ottimizzazione metabolica.
- Assistente Sociale / Case Manager: Finanziamento attrezzature, modifiche casa, benefici disabilità, supporto caregiver, pianificazione transizione.
- Neuropatologo: Interpretazione biopsia muscolo (istochimica, microscopia elettronica).
Coordinazione Cure
Cliniche neuromuscolari (MDA, ALS, MDA Care Centers) forniscono visite integrate multidisciplinari. Il neurologo tipicamente funge da quarterback. Coinvolgimento paziente/famiglia in decision-making condiviso è fondamentale — specialmente per test genetici, trial clinici, e pianificazione cure anticipate.