Enteropatia perdente proteine (PLE): cause, diagnosi e gestione
Cos'è l'enteropatia perdente proteine?
La PLE è una sindrome di eccessiva perdita gastrointestinale di proteine (principalmente albumina) che porta a ipo-proteinemia, edema e complicanze multisistemiche. Non è una singola malattia ma un percorso finale comune di diverse patologie mucosali, linfatiche o vascolari.
Manifestazioni cliniche
- Edema periferico, anasarca, ascite, versamenti pleurici e pericardici
- Affaticamento, perdita di peso, wasting muscolare
- Diarrea (può essere assente se ostruzione linfatica)
- Dolore addominale, nausea
- Cutanei: perdita capelli, pelle secca, unghie fragili (malnutrizione proteica)
- Immunodeficienza (perdita IgG) con infezioni ricorrenti
- Rischio trombotico (perdita antitrombina III)
Principali categorie eziologiche
| Meccanismo | Condizioni |
|---|
| Infiammazione ed erosione mucosa | Celiachia, Crohn, colite ulcerosa, gastroenterite eosinofila, infezioni (TB, CMV), enteropatia da FANS, enterite da radiazioni, graft-vs-host disease |
| Ostruzione o perdita linfatica | Linfangectasia intestinale primitiva, fisiologia post-Fontan, linfoma, carcinoma metastatico, tubercolosi, pericardite costrittiva |
| Aumentata permeabilità mucosa | Malattia di Whipple, sprue tropicale, SIBO, Zollinger-Ellison, amiloidosi |
Algoritmo diagnostico
- Confermare ipo-proteinemia: albumina bassa, proteine totali basse, LFTs normali (esclude insufficienza sintetica epatica).
- Escludere perdita renale: rapporto proteine/creatinina urinaria, proteinuria 24h.
- Clearance fecale alfa-1-antitripsina: gold standard non invasivo (α1-AT non degradato in intestino; clearance >13 mL/24h o >27 mL/die = PLE).
- Imaging: TC/MR enterografia (ispessimento parete, linfangectasia, masse); linfoscintigrafia per leak linfatici.
- Endoscopia con biopsia: alta e bassa; biopsie multiple anche se mucosa appare normale (linfangectasia a chiazze). Capsula endoscopica per intestino tenue oltre portata.
- Esami mirati: sierologia celiachia, sottoclassi IgG, subset linfociti, esami feci, workup infettivo.
Principi terapeutici
- Trattare malattia sottostante: dieta senza glutine (celiachia), immunosoppressione (IBD), anti-TB, referral oncologico.
- Supporto nutrizionale: alto proteico, basso grasso (riduce formazione chilomicroni), dieta arricchita MCT (bypassa linfatici). NPT se malnutrizione grave.
- Controllo sintomi: diuretici per edema (cautela — rischio deplezione intravascolare), octreotide (riduce flusso linfatico), anti-infiammatori.
- Interventi chirurgici o IR: embolizzazione linfatica, pericardiectomia (costrittiva), resezione malattia localizzata.
Prognosi dipende da eziologia. Celiachia e cause infiammatorie spesso reversibili; linfangectasia congenita e PLE post-Fontan sono croniche, richiedendo cure multidisciplinari lifelong.