Diagnosi malattia di Alexander: passaggi clinici, RMN e test genetici

La malattia di Alexander è una leucodistrofia rara causata da mutazioni GFAP. La diagnosi integra reperti clinici, radiologici, e genetici.

Workup diagnostico

1. Valutazione clinica: Anamnesi (esordio, progressione), esame neurologico (macrocefalia, spasticità, ritardo sviluppo, crisi, segni bulbar).
2. RMN encefalo: Marchio: anomalia sostanza bianca frontale-predominante con enhancement periventricolare; coinvolgimento nuclei base, tronco encefalo, cervelletto. Enhancement rivestimento ventricolare caratteristico.
3. Test genetico: Sequenziamento GFAP (rileva >95% casi). Pannelli o esoma se negativo.
4. EEG: Può mostrare rallentamento o attività epilettiforme.
5. Diagnosi differenziale: Altre leucodistrofie (Canavan, metacromatica), disordini mitocondriali, malattie metaboliche.

Conferma

Diagnosi definitiva richiede variante patogenica GFAP + reperti clinici/RMN compatibili. Team multidisciplinare (neurologia, genetica) raccomandato.