Tilosi (cheratoderma palmoplantare): trattamento e gestione
La tilosi, nota anche come cheratoderma palmoplantare (PPK), comprende un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati da eccessivo ispessimento cutaneo su palmi e piante. Queste condizioni possono essere ereditarie — con trasmissione autosomica dominante o recessiva — o acquisite secondarie a farmaci, neoplasie, disturbi endocrini o malattie autoimmuni. La forma ereditaria clinicamente più significativa è la sindrome di Howel-Evans (tilosi con cancro esofageo), che comporta un rischio sostanziale di carcinoma squamoso esofageo.
Classificazione
| Tipo | Genetica | Caratteristiche | Rischio cancro |
|---|
| Diffusa (Howel-Evans) | Autosomica dominante (RHBDF2) | PPK diffusa, leucoceratasi orale | SCC esofageo (95% entro 70 anni) |
| Focale/Striata | Autosomica dominante (DSG1, DSP, KRT1, KRT6) | Cheratosi nei punti di pressione | Nessuno |
| Puntiforme | Autosomica dominante (AAGAB) | Piccole papule cheratotiche | Nessuno |
| Acquisita | Secondaria a farmaci, neoplasie, endocrino, autoimmune | Variabile | Dipende da causa sottostante |
Scala terapeutica
Topico (prima linea)
- Cheratolitici: Acido salicilico 6-12% (crema, gel, cerotto), urea 20-40%, lattato d'ammonio 12%
- Retinoidi: Tretinoina 0.025-0.1%, adapalene 0.1%, tazarotene 0.1% (riducono produzione cheratina)
- Analoghi vitamina D: Calcipotriolo 0.005% (normalizza differenziazione cheratinociti)
- Combinazione: Acido salicilico + urea + retinoide (preparazione galenica)
Modalità fisiche
- Debridement meccanico (bisturi, pietra pomice) dopo ammollo
- Laser: CO2, Er:YAG, frazionato (riduce spessore)
- Terapia fotodinamica (sperimentale)
Sistemico (severo/refrattario)
- Acitretina: 0.5-1 mg/kg/die (monitorare lipidi, epatici, teratogenicità)
- Isotretinoina: Dosi inferiori rispetto all'acne; monitoraggio simile
- Biologici: Anti-IL-17/23 (case report per PPK infiammatoria)
Misure adiuvanti
- Emollienti: Petrolato, ceramidi, dimeticone — occludono, riducono ragadi
- Calzature: Plantari ammortizzati, punta larga, calze traspiranti
- Modifica attività: Ridurre attrito/pressione
- Tossina botulinica: Per iperidrosi che aggrava macerazione (palmi/piante)
Sorveglianza per sindrome Howel-Evans
- Endoscopia alta ogni 1-2 anni dai 20 anni (o 10 anni prima del cancro familiare più precoce)
- Cromoendoscopia con Lugol migliora rilevamento displasia
- Multidisciplinare: dermatologia, gastroenterologia, genetica
Consulenza genetica
L'ereditarietà autosomica dominante conferisce rischio trasmissione 50%. Test prenatale e preimpianto disponibili se mutazione familiare nota.
Quando inviare a specialistico
- Incertezza diagnostica (potrebbe servire biopsia)
- Dolore severo o ragadi che limitano funzione
- Sospetta Howel-Evans (storia personale/familiare cancro esofageo)
- PPK acquisita insorta → screening neoplasia interna, revisione farmaci