Salute e malattia

Esordio sclerosi multipla: fascia d'età tipica e presentazione clinica

20 e 40 anni, con picco d'incidenza intorno ai 30. Tuttavia, l'esordio può avvenire a qualsiasi età — dall'infanzia (<18 anni, ~3-5% casi) alla tarda età adulta (>50 anni, ~5-10%).

Pattern età-specifici

SM ad esordio pediatrico (<18 anni)

  • Ricadute più frequenti ma recupero migliore.
  • Maggior carico lesioni infratentoriale/truncale.
  • Progressione disabilità inizialmente più lenta; rischio impatto cognitivo durante sviluppo.
  • Sfida diagnostica: Differenziare da ADEM, MOGAD, NMOSD.

Esordio adulto tipico (20-40 anni)

  • SM recidivante-remittente (RRMS) in ~85%.
  • Rapporto femmina:maschio ~3:1.
  • Sindromi presentazione comuni: neurite ottica, mielite trasversa, tronco encefalico/cerebellare, emisferica.

SM ad esordio tardivo (>50 anni)

  • Corso più progressivo dall'esordio (simile PPMS).
  • Maggior coinvolgimento midollo spinale.
  • Rapporto maschio:femmina si avvicina 1:1.
  • Maggior carico comorbidità; ritardo diagnostico comune.

Caratteristiche cliniche all'esordio

  • Neurite ottica: Calo visivo subacuto, dolore movimenti oculari, discromatopsia.
  • Sensitiva: Intorpidimento, formicolio, sensazione a fascia (midollo).
  • Motoria: Debolezza, spasticità, compromissione marcia.
  • Tronco encefalico: Diplopia (INO), vertigini, disartria, intorpidimento facciale.
  • Cerebellare: Atassia, tremore, dismetria.
  • Autonomica: Urgenza/ritenzione urinaria, stipsi, disfunzione sessuale.
  • Cognitiva: Velocità elaborazione, attenzione, funzioni esecutive.
  • Affaticamento: Sintomo più comune (>80%); spesso sproporzionato ad attività.
  • Fenomeno di Uhthoff: Peggioramento sintomi con calore.

Criteri diagnostici (McDonald 2017)

  • Disseminazione nello spazio (lesioni in ≥2 di 4 regioni SNC).
  • Disseminazione nel tempo (lesioni Gd+ e Gd- simultanee, o nuova lesione follow-up).
  • Bande oligoclonali LCR (supportivo).
  • Esclusione mimici (NMOSD, MOGAD, infezioni, vasculiti, metaboliche).

Fattori prognostici

  • Sesso femminile, età giovane, esordio sensitivo/ON, poche lesioni, remissione completa → prognosi migliore.
  • Maschio, età avanzata, esordio motorio/cerebellare/tronco, alto carico lesioni, recupero incompleto → peggiore.
  • Inizio precoce DMT (terapia modificante malattia) migliora outcome long-term.