Fibrosi cistica e riproduzione: genetica, fertilità, e pianificazione familiare

La fibrosi cistica (FC) è un disordine autosomico recessivo causato da mutazioni CFTR. Le implicazioni riproduttive differiscono per sesso e richiedono consulenza specializzata.

Ereditarietà

• Bambino con FC = entrambi genitori portatori (rischio 1:4 per gravidanza).
• Frequenza portatori: ~1/25 caucasici, 1/46 ispanici, 1/65 afroamericani, 1/90 asiatici.

Fertilità

Sesso	Stato fertilità	Meccanismo	Opzioni
Maschio	98% azoospermico (CBAVD)	Assenza dotti deferenti; spermatogenesi normale	TESE/ICSI (estrazione spermatozoi testicolari + iniezione intracitoplasmatica)
Femmina	Ridotta (muco cervicale spesso, cicli irregolari, malnutrizione)	Disfunzione CFTR in cervice; stato nutrizionale	Induzione ovulazione, IUI/FIVET; ottimizzare nutrizione, controllo glucosio

Considerazioni gravidanza

• Materna: Aumentato fabbisogno calorico, monitoraggio glucosio (CFRD), rischio declino funzione polmonare, sicurezza antibiotici.
• Fetale: Test portatore partner; se entrambi portatori → diagnosi prenatale (CVS/amniocentesi).

Consulenza genetica

Essenziale prima concepimento. Discutere screening portatore partner, opzioni prenatali/preimpianto, e aspettativa/qualità vita con modulatori CFTR moderni (es. elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor).

Gravidanza a 15 anni

Biologicamente possibile ma medicalmente e psicosocialmente complessa. Team multidisciplinare (clinica FC, ostetricia, genetica, servizio sociale) richiesto.