Sindrome Cri du Chat: Prevalenza Uguale per Genere, Delezione Cromosoma 5p
La sindrome Cri du chat (sindrome 5p-) colpisce maschi e femmine in modo uguale.
Genetica
- Delezione su braccio corto cromosoma 5 (regione critica 5p15.2–5p15.3).
- ~80–90% de novo; 10–15% traslocazione parentale.
- Incidenza: ~1 su 20.000–50.000 nati vivi.
Caratteristiche Chiave
- Pianto acuto, simile a gatto (ipoplasia laringea)
- Microcefalia, faccia rotonda, ipertelorismo, orecchie basse
- Disabilità intellettiva, ritardo sviluppo
- Ipotonia, difficoltà alimentazione
- Anomalie cardiache, renali, scheletriche possibili
Gestione
- Intervento precoce (PT, OT, logopedia)
- Sorveglianza multidisciplinare (cardiologia, nefrologia, ortopedia)
- Consulenza genetica per famiglia
Nessuna predilezione per sesso; gravità fenotipo correlata a dimensione delezione.