Sindrome XXX (Triplo X): cause, sintomi e impatto

Cos'è la sindrome XXX

Anomalia cromosomica: ~1 su 1.000 femmine. Normalmente 2 cromosomi X (uno per genitore); nella sindrome XXX ce ne sono tre.

Cause

• Maggioranza: errore formazione ovulo/spermatozoo → non-disgiunzione.
• Altri: cromosoma extra appare presto nello sviluppo embrionale → forma a mosaico.

Significato

• Forma non-disgiunzione: ogni cellula ha il cromosoma extra.
• Forma a mosaico: solo alcune cellule lo hanno.
• Molte ragazze: nessun sintomo o lievi; sintomi più marcati nella forma non-disgiunzione.

Sintomi fisici

• Statura alta
• Capo anormalmente piccolo (microcefalia)
• Pliche cutanee verticali angoli interni occhi (epicanto)

Sintomi aggiuntivi

• Disabilità apprendimento, ritardi sviluppo: abilità motorie, linguaggio, parola.
• Difficoltà relazioni interpersonali.
• Intelligenza nella media, ma test possono dare punteggi inferiori ai fratelli.

Trattamento

Nessuna cura per l'anomalia cromosomica. Ragazze con sintomi trattate come qualsiasi bambino con disabilità sviluppo di quel livello di severità.