Malattia di Huntington giovanile: gestione, trattamenti e fisioterapia

Cos'è la malattia di Huntington giovanile

Malattia genetica ereditaria → degenerazione tessuti cerebrali. Progressione inesorabile → complicanze fatali (polmonite, infezioni, insufficienza cardiaca). Figli di genitori affetti: 50% rischio. Esordio solito in età adulta, ma ~10% portatori sviluppano sintomi in infanzia (da 2 anni).

Gestione delle crisi convulsive

• Convulsioni e crisi miocloniche frequenti.
• Farmaci anticonvulsivanti per entrambi. Difficile trovare farmaco/dosaggio giusto: servono più tentativi.
• Prima scelta: fenitoina (Dilantin) o carbamazepina (Tegretol).
• Farmaci anti-mioclonici per scatti mioclonici severi.

Altri trattamenti

• Farmaci per sonno e rigidità muscolare.
• Consulenza per bambino e famiglia.
• Trattamenti personalizzati per ogni bambino.

Fisioterapia

Consigliata per mantenere flessibilità muscolare e prevenire atrofia.

• Terapia in piscina (pool therapy) molto efficace: galleggiamento facilita esercizi; acqua calda rilassa muscoli rigidi.