Screening Prenatale Cromosomico: NIPT, Screening Sierologico, CVS e Amniocentesi a Confronto
Lo screening cromosomico valuta il rischio di aneuploidia (trisomia 21/18/13, differenze cromosomi sessuali). Opzioni vanno da screening non invasivo a test diagnostici.
Test di Screening (Valutazione Rischio, Non Diagnostici)
| Test | Tempistica | Componenti | Rilevazione (T21) | Falsi Positivi |
|---|
| NIPT (cfDNA) | ≥10 sett | Sangue materno → DNA placentare fetale | >99% | <0,1% |
| Combinato Primo Trimestre | 11–13+6 sett | PAPP-A, β-hCG + TN ecografia | 85–90% | 5% |
| Quad Secondo Trimestre | 15–22 sett | AFP, hCG, estriolo, inibina-A | 81% | 5–7% |
| Integrato/Sequenziale | Combinato 1° + 2° | Entrambi sierici + TN | 90–95% | 2–5% |
Test Diagnostici (Cariotipo Definitivo)
- CVS (10–13 sett): Prelievo villi coriali transcervicale/transaddominale. Rischio aborto ~0,2–0,5%. Rileva tutte le anomalie cromosomiche; non rileva difetti tubo neurale (serve AFP).
- Amniocentesi (≥15 sett): Coltura liquido amniotico. Rischio aborto ~0,1–0,3%. Rileva anomalie cromosomiche + DTN (AFP).
Framework Decisionale
- Counseling: valori, tolleranza al rischio, desiderio certezza diagnostica.
- Screening prima (NIPT preferito per performance).
- Se screen positivo → conferma diagnostica (CVS/amnio) prima di decisioni irrevocabili.
- Se screen negativo → rassicurazione; diagnostico comunque opzionale.
Novità Emergenti
- NIPT genomico (microdelezioni, CNV) — più falsi positivi, complessità counseling.
- Cariotipizzazione fetale non invasiva (genoma intero) — fase ricerca.
Tutti i test sono volontari. Il processo decisionale condiviso è essenziale.