Screening prenatale anomalie cromosomiche: metodi e informazioni
Le anomalie cromosomiche possono essere rilevate in gravidanza attraverso vari test di screening e diagnostici. Questi aiutano a identificare condizioni genetiche causate da cromosomi in eccesso, mancanti, o alterati.
Test prenatali comuni
1. Prelievo villi coriali (CVS)
- Tempistica: 10–13 settimane
- Procedura: campione tessuto placentare (villi coriali) via cervice o addome
- Uso: test diagnostico per anomalie cromosomiche
2. Amniocentesi
- Tempistica: 15–20 settimane
- Procedura: ago preleva liquido amniotico contenente cellule fetali
- Uso: test diagnostico per disordini cromosomici e genetici
3. Test prenatale non invasivo (NIPT)
- Tempistica: già da 10 settimane
- Procedura: prelievo sangue materno per analizzare DNA fetale libero
- Screening per: Trisomia 21 (Down), Trisomia 18 (Edwards), Trisomia 13 (Patau), anomalie cromosomi sessuali
4. Ecografia
- Tempistica: durante tutta la gravidanza
- Ruolo: identifica marcatori strutturali (es. translucenza nucale, difetti cardiaci) che possono suggerire problemi cromosomici
5. Test genetico preimpianto (PGT)
- Contesto: eseguito durante FIVET
- Procedura: embrioni biopsiati prima del transfer uterino
- Uso: seleziona embrioni cromosomicamente normali
La consulenza genetica è essenziale per comprendere rischi, benefici, limiti di ogni opzione. Le raccomandazioni dipendono da età materna, storia familiare, fattori di rischio individuali.